【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做source基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

source是英文disease_name-disease_name_chn的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止source在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做source基因解碼、基因檢測(cè)？

Moolenaar等人（1999）描述了一名身體健康，智力正常的38歲非洲裔男性。然而，他抱怨自5歲以來(lái)體味異常，類似于魚(yú)腥氣。魚(yú)腥氣導(dǎo)致了嚴(yán)重的心理和職業(yè)問(wèn)題，并在壓力和努力下變得更嚴(yán)重。此外，病人抱怨不尋常的肌肉疲勞。血漿肌酸激酶始終大約高于參考區(qū)間上限的4倍。常規(guī)臨床化學(xué)和血液學(xué)測(cè)定，包括血清鈷胺素和尿素，均不顯著。此外，血漿葉酸和同型半胱氨酸在正常范圍內(nèi)。對(duì)長(zhǎng)鏈脂肪酸和肉毒堿酯譜的分析是正常的，血和尿的氨基酸和有機(jī)酸分析的結(jié)果也是正常的。患者的兄弟姐妹和2個(gè)兒子沒(méi)有體征或癥狀。 Moolenaar等人（1999）使用核磁共振（NMR）光譜學(xué)來(lái)研究患者的血清和尿液。 N，N-二甲基甘氨酸（DMG）的濃度在血清中增加約100倍，在尿中增加20倍。通過(guò)使用NMR光譜學(xué)和氣相色譜 - 質(zhì)譜法證實(shí)DMG作為儲(chǔ)存產(chǎn)物存在。高濃度的DMG是由于缺乏酶二甲基甘氨酸脫氫酶引起的。這種缺陷是通過(guò)使用體液的體外NMR光譜學(xué)發(fā)現(xiàn)的代謝的先進(jìn)個(gè)先天性異常。 Moolenaar等人（1999）的結(jié)論是：如果患者抱怨身體有魚(yú)腥氣，那么必須考慮鑒別診斷DMGDH缺乏癥。

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source的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，source的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:605850。

怎么做source基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)