【佳學基因檢測】氨基酸代謝障礙基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

氨基酸代謝障礙是英文Disorder of amino acid metabolism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止氨基酸代謝障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做氨基酸代謝障礙基因解碼、基因檢測？

該基因編碼細胞色素P450超家族酶的成員。細胞色素P450蛋白是單加氧酶，其催化許多涉及藥物代謝和膽固醇，類固醇和其他脂質(zhì)合成的反應(yīng)。這種蛋白質(zhì)定位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，已知可代謝多達25％的常用藥物。其底物包括抗抑郁藥，抗精神病藥，鎮(zhèn)痛藥和鎮(zhèn)咳藥，β腎上腺素阻滯劑，抗心律失常藥和止吐藥。該基因在人群中具有高度多態(tài)性;某些等位基因?qū)е虏畹拇x表型，其特征在于代謝酶底物的能力下降。一些具有不良代謝表型的個體沒有功能性蛋白質(zhì)，因為它們攜帶2個空等位基因，而在其他個體中不存在該基因。該基因可以在拷貝數(shù)上有所不同，并且具有超速代謝表型的個體可能有3個或更多個基因的活性拷貝。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)編碼不同同種型的剪接轉(zhuǎn)錄物變體用于該基因。

佳學基因Disorder of amino acid metabolism基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Disorder of amino acid metabolism致病鑒定基因解碼

Disorder of amino acid metabolism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

氨基酸代謝障礙的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氨基酸代謝障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608902。

氨基酸代謝障礙基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學基因的報告兼具科學性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯：佳學基因)