【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征是英文dopamine transporter deficiency syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做dopamine β-hydroxylase noradrenaline deficiency norepinephrine deficiency Dopamine beta hydroxylase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

多巴胺β-羥化酶缺乏癥是影響自主神經(jīng)系統(tǒng)的一種病癥，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制著身體的“不隨意”的進(jìn)程，例如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。與此疾病相關(guān)的問(wèn)題賊早可在嬰兒期出現(xiàn)。早期體征和癥狀包括發(fā)作性嘔吐、脫水、低血壓、難以維持體溫和低血糖（低血糖癥）。 多巴胺β-羥化酶缺乏癥患者的典型癥狀是起立時(shí)血壓大幅度下降（體位性低血壓），這可能會(huì)導(dǎo)致頭暈、目眩，甚至昏厥。通常在早上起床、天氣炎熱或年齡增大時(shí)，這種血壓急劇下降更為嚴(yán)重。由于無(wú)法保持正常的血壓，多巴胺β-羥化酶缺乏癥患者在運(yùn)動(dòng)時(shí)會(huì)感到極度疲勞（運(yùn)動(dòng)不耐受）。多巴胺β羥化酶缺乏癥的其他特征包括眼瞼下垂（上瞼下垂）、鼻充血，以及無(wú)法長(zhǎng)時(shí)間站立。男性患者可能發(fā)生逆行射精，射出的精液向后進(jìn)入膀胱。較少見的特征包括異常的大幅度關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)（過(guò)度活動(dòng)）和肌無(wú)力。

佳學(xué)基因dopamine transporter deficiency syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

多巴胺β-羥化酶缺乏癥是一種非常罕見的疾病。 在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)導(dǎo)了少于20個(gè)受累者，都是西歐人后裔。

dopamine transporter deficiency syndrome致病鑒定基因解碼

DBH基因中的突變導(dǎo)致多巴胺β-羥化酶缺乏癥。 DBH基因編碼了多巴胺β-羥化酶。 該酶將多巴胺轉(zhuǎn)化成去甲腎上腺素，它們都是在神經(jīng)細(xì)胞之間傳遞信號(hào)的化學(xué)信使（神經(jīng)遞質(zhì)）.DBH基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生無(wú)功能的多巴胺β-羥化酶。 缺乏功能性多巴胺β-羥化酶的人不能將多巴胺轉(zhuǎn)化成去甲腎上腺素，這導(dǎo)致體內(nèi)去甲腎上腺素的缺乏。 缺乏去甲腎上腺素導(dǎo)致難以調(diào)節(jié)血壓和其他在多巴胺β-羥化酶缺乏癥中看到的自主神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。

dopamine transporter deficiency syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:223360 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/dbh/。

如何做多巴胺轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)