【佳學基因檢測】怎么做X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征是英文Encephalopathy, neonatal severeMental retardation, X-linked, syndromic 13Rett syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征基因解碼、基因檢測？

NELABA是一種嚴重的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，其特征在于出生時出現(xiàn)血清乳酸鹽升高相關的進行性腦病。受累者幾乎沒有精神運動發(fā)育，并顯示腦部異常，包括腦萎縮，囊腫和白質異常。有些患者死于嬰兒期（Habarou等，2017年總結）。

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常染色體隱性

X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征的數(shù)據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征的數(shù)據庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

怎么做X連鎖新生兒腦病、嚴重精神發(fā)育遲滯綜合征樣13Rett綜合征基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)