【佳學(xué)基因檢測】什么人要做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

GLUT1缺陷綜合征是英文GLUT1 deficiency syndrome的中文翻譯。GLUT1缺陷綜合征基因解碼領(lǐng)域、基因檢測圈中的英文描述方式還有De Vivo disease、Encephalopathy due to GLUT1 deficiency、G1D、Glucose transport defect, blood-brain barrier、Glucose transporter protein syndrome、Glucose transporter type 1 deficiency syndrome、Glut1 deficiency、GLUT1 DS等表達方式。因此，GLUT1缺陷綜合征基因檢測又叫做De Vivo病基因篩查、GLUT1 缺乏引起的腦病遺傳性分析、G1D基因測試、血腦屏障葡萄糖轉(zhuǎn)運缺陷分子診斷、葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白綜合征基因測序分 析、葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白 1 型缺乏癥全外顯子測序基因解碼、GLUT1缺陷基因檢查、GLUT1 DS全基因測序分析、GTPS遺傳阻 斷方法學(xué)。GTPS該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止GLUT1缺陷綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測？

GLUT1 缺乏綜合征是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，可能具有多種神經(jīng)系統(tǒng)體征和癥狀。 大約 90% 的受影響個體患有一種通常稱為普通 GLUT1 缺乏綜合征的疾病。 這些人通常在出生后的頭幾個月開始頻繁發(fā)作（癲癇）。 在新生兒中，這種疾病的先進個征兆可能是快速且不規(guī)則的無意識眼球運動。 患有常見 GLUT1 缺乏綜合征的嬰兒出生時頭部大小正常，但大腦和顱骨的生長通常緩慢，這可能導(dǎo)致頭部異常?。ㄐ☆^畸形）。 患有這種形式的 GLUT1 缺乏癥的人可能有發(fā)育遲緩或智力障礙。 大多數(shù)受影響的人還有其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，例如肌肉異常緊張（痙攣）引起的僵硬、運動協(xié)調(diào)困難（共濟失調(diào)）和言語困難（構(gòu)音障礙）。 有些人會出現(xiàn)神志不清、精神不振（嗜睡）、頭痛或肌肉抽搐（肌陣攣），尤其是在禁食期間（禁食）。大約 10% 的 GLUT1 缺乏癥患者患有一種通常稱為非癲癇性 GLUT1 缺乏癥的疾病，通常沒有普通型嚴重。 非癲癇型患者沒有癲癇發(fā)作，但他們可能仍有發(fā)育遲緩和智力障礙。 大多數(shù)人有運動問題，例如共濟失調(diào)或各種肌肉不自主緊張（肌張力障礙）； 運動問題可能比普通形式更明顯。賊初被賦予其他名稱的幾種情況后來被認為是 GLUT1 缺陷綜合征的變體。 這些包括伴有痙攣的陣發(fā)性舞蹈手足徐動癥（肌張力障礙 9）； 陣發(fā)性運動引起的運動障礙和癲癇（肌張力障礙 18）； 和某些類型的癲癇癥。 在極少數(shù)情況下，患有 GLUT1 缺陷綜合征變體的人會產(chǎn)生異常的紅細胞，并患有罕見的血液病，稱為貧血，其特征是紅細胞短缺。

佳學(xué)基因GLUT1 deficiency syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

GLUT1 缺乏癥是一種罕見的疾病。在《神經(jīng)系統(tǒng)基因檢測阻斷遺傳病案集》中，這種疾病的發(fā)病率估計為每 24,000 個新生兒中就有 1 個。 然而，研究人員表示，這種疾病可能未得到充分診斷，因為許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病都會引起類似的癥狀?；蚪獯a技術(shù)的使用會增加GLUT1 缺乏癥的檢出率。
 

 GLUT1 缺陷綜合征致病鑒定基因解碼

《神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似癥狀的基因診斷價值》中明確表示GLUT1 缺陷綜合征是由 SL***1 基因的變異（也稱為突變）引起的。 該基因提供了生產(chǎn)稱為葡萄糖轉(zhuǎn)運蛋白 1 型 (GLUT1) 的蛋白質(zhì)的基因信息。 GLUT1 蛋白嵌入細胞周圍的外膜中，在那里它將一種稱為葡萄糖的單糖從血液或其他細胞轉(zhuǎn)運到細胞中，用作燃料。在大腦中，GLUT1 蛋白參與移動葡萄糖穿過血腦屏障，葡萄糖是大腦的主要能量來源。 血腦屏障充當(dāng)微小血管（毛細血管）和周圍腦組織之間的邊界； 它通過阻止許多其他類型的分子進入大腦來保護大腦脆弱的神經(jīng)組織。 GLUT1 蛋白還在大腦中稱為神經(jīng)膠質(zhì)細胞的細胞之間移動葡萄糖，神經(jīng)膠質(zhì)細胞保護和維持神經(jīng)細胞（神經(jīng)元）。SL***1 基因變異會降低或消除 GLUT1 蛋白的功能。 功能較少的 GLUT1 蛋白會減少腦細胞可用的葡萄糖量，從而影響大腦的發(fā)育和功能。

GLUT1 deficiency syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

GLUT1缺陷綜合征以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中一個改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。 大約 90% 的 GLUT1 缺陷綜合征病例是由該基因的新變異引起的。 這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人身上。 在其他情況下，患者從其父母那里繼承了變異。在少數(shù)家庭中，GLUT1 缺陷綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有變異。 患有常染色體隱性遺傳病的人的父母各攜帶一份改變的基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。

GLUT1缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，GLUT1缺陷綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼：UMLS C1847501 C1866854
 

什么人要做GLUT1缺陷綜合征基因解碼、基因檢測？

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