【佳學(xué)基因檢測(cè)】做窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型基因檢測(cè)對(duì)英文名稱為Asphyxiating thoracic dystrophy 5的基因測(cè)序分析及解碼。這一疾病又叫做SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY; SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITHOUT POLYDACTYLY。窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型基因檢測(cè)項(xiàng)目，又叫做短肋骨發(fā)育不良 5型伴或不伴多指致病基因鑒定基因檢測(cè)、短肋骨胸廓發(fā)育不良 5型無(wú)多指輔助診斷基因檢測(cè)。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病、骨科疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼、基因檢測(cè)？

伴或不伴多指畸形的短肋胸廓發(fā)育不良 (SRTD) 是指一組常染色體隱性遺傳性纖毛骨病，其特征是胸廓狹窄、肋骨短、管狀骨縮短和髖臼頂呈“三叉戟”外觀。 SRTD 包括 Ellis-van Creveld 綜合征 (EVC) 和先前指定為 Jeune 綜合征或窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良 (ATD)、短肋多指綜合征 (SRPS) 和 Mainzer-Saldino 綜合征 (MZSDS) 的疾病。 多指畸形存在多種多樣，并且在各種形式的 SRTD 中存在表型重疊，其因內(nèi)臟畸形和干骺端外觀而異。 非骨骼受累可能包括唇裂/腭裂以及主要器官的異常，例如大腦、眼睛、心臟、腎臟、肝臟、胰腺、腸道和生殖器。 由于繼發(fā)于嚴(yán)重受限的胸廓的呼吸功能不全，某些形式的 SRTD 在新生兒期是致命的，而其他形式則與生命相容。 與顱外胚層發(fā)育不良（Sensenbrenner 綜合征）存在表型重疊?；蚪獯a基因檢測(cè)收錄一位患有 Jeune 綜合征和 WRD19 基因突變的 22 歲河南女性，她的父母健康且沒(méi)有血緣關(guān)系，并且有一個(gè)健康的弟弟妹妹。 1 歲時(shí)，她被評(píng)估為生長(zhǎng)障礙、胸型異常和四肢短小。 骨骼 X 光片顯示胸部小而窄，手指短指，骨干短而寬，手臂和腿的干骺端寬，髂骨短且有尖狀突起。 她沒(méi)有呼吸困難史，但在 3 歲時(shí)因呼吸道感染住院，當(dāng)時(shí)發(fā)現(xiàn)她有血清肌酐升高、蛋白尿和高血壓。 4歲開(kāi)始腹膜透析，5歲接受腎移植； 排斥導(dǎo)致 12 歲時(shí)進(jìn)行了第二次腎移植。 天然腎臟的組織病理學(xué)顯示大多數(shù)腎小球有效硬化，其余顯示毛細(xì)血管塌陷。 可見(jiàn)腎小球周圍纖維化、腎小管萎縮和腎小管擴(kuò)張伴間質(zhì)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)。 22 歲時(shí)，她可以獨(dú)立生活，從事護(hù)士工作，運(yùn)動(dòng)耐量輕度受損。 檢眼鏡檢查顯示白內(nèi)障、變細(xì)的動(dòng)脈和黃斑部異常。致病基因鑒定基因解碼研究了另外 12 名被診斷患有 Jeune 綜合征的患者，并指出隨著年齡的增長(zhǎng)，這些患者的胸部畸形趨于變得不那么明顯，呼吸問(wèn)題也減少了，而且 ATD 的預(yù)后似乎比之前描述的要好。另一個(gè)基因檢測(cè)送檢機(jī)構(gòu)送檢了名 6 歲的四川男孩患有 Mainzer-Saldino 綜合征和 WDR19 基因突變。 先證者因間位縫早期閉合、生長(zhǎng)遲緩、背腰椎后凸側(cè)凸和錐形指骨骨骺而表現(xiàn)出三角頭畸形。 他出現(xiàn)了早發(fā)性進(jìn)行性腎功能不全，超聲顯示囊性腎病以及擴(kuò)張的肝內(nèi)膽管。 他從 1 歲開(kāi)始需要腹膜透析，并在 2 歲時(shí)接受了腎移植。 此外，他在 1 歲時(shí)出現(xiàn)夜盲癥和眼球震顫，眼部檢查顯示周圍視網(wǎng)膜血管變細(xì)和彌漫性色素沉著變化。 自體熒光成像顯示牛眼圖案，黃斑和中央低熒光周圍信號(hào)增強(qiáng)，周邊視網(wǎng)膜呈斑點(diǎn)圖案。 光學(xué)相干斷層掃描顯示視網(wǎng)膜外層缺失，黃斑周圍視網(wǎng)膜變薄，中央保留。

佳學(xué)基因窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

據(jù)估計(jì)，每 100,000 至 130,000 人中就有 1 人患有窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良癥。。
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型致病鑒定基因解碼

致病基因鑒定基因解碼分析了 14 名 Jeune 綜合征患者的候選基因 WDR19。 一名 22 歲的河南女性存在 WDR19 基因錯(cuò)義突變的純合性 (L7P; 608151.0003)。 她未受影響的父母是突變的雜合子，在她未受影響的姐姐身上未檢測(cè)到。一名患有 Mainzer-Saldino 綜合征的 6 歲四川男孩中，10 個(gè) NPHP 相關(guān)基因的突變呈陰性。 分析了 140 個(gè)與囊性、腎小球和先天性腎臟異常以及泌尿道異常相關(guān)的基因，并確定了 WDR19 基因 H481R (608151.0018) 和 A914D (608151.0019) 錯(cuò)義突變的復(fù)合雜合性。 Sanger 測(cè)序證實(shí)了突變及其在家族中與疾病的分離。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614376。
 

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