【佳學(xué)基因檢測】怎么做因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1是英文Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病
;代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1基因解碼、基因檢測?
聯(lián)合D-2-和L-2-羥基戊二酸尿癥(D-2-HG和L-2-HG)是一種常染色體隱性神經(jīng)代謝紊亂,其特征為新生兒發(fā)病性腦病,嚴重肌肉無力,頑固性癲癇發(fā)作,呼吸窘迫和缺乏 精神運動發(fā)育導(dǎo)致早逝。 腦成像顯示異常,包括心室擴大,髓鞘延遲和生發(fā)層囊腫(Muntau等,2000總結(jié))。其他:孤立型L-2-羥基戊二酸尿癥(236792)和孤立型D-2-羥基戊二酸尿癥(參見600721)。該病臨床表征有:易激惹;眼神躲避;腦??;小腦發(fā)育不全;肝臟腫大;呼吸困難;嚴重的肌張力減退;喘鳴;髓鞘化延遲。
佳學(xué)基因Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1致病鑒定基因解碼
Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615182。
怎么做因子V和因子VIII聯(lián)合缺陷1基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)