【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效是英文corticosteroids response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做CBG deficiency ；transcortin deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效基因解碼、基因檢測(cè)？

皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白缺乏癥是一種體征和癥狀不易察覺(jué)的疾病，賊常見(jiàn)的是極度疲勞，尤其是體力活動(dòng)后。許多患者具有低血壓。一些患者具有脂肪肝或慢性疼痛，特別是肌肉。這些特征在患者中變化很大，即使在同一家系也是如此。許多皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白缺乏癥患者只有一個(gè)或兩個(gè)特征。其他患者無(wú)該病的體征和癥狀，只有在親屬發(fā)現(xiàn)受累后才被診斷。有些皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白缺乏癥患者患有慢性疲勞綜合征。慢性疲勞綜合征的特征是長(zhǎng)期疲勞，這會(huì)干擾日常活動(dòng)，產(chǎn)生一些癥狀，例如喉嚨痛或頭痛。

佳學(xué)基因corticosteroids response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白缺乏癥的患病率未知，它是一種罕見(jiàn)病。不過(guò)，因?yàn)橐恍┗加性摬“Y的人癥狀輕微或無(wú)癥狀，可能難以確診。

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SERPINA6基因突變導(dǎo)致皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白缺乏癥。 SERPINA6基因編碼了皮質(zhì)類(lèi)固醇結(jié)合球蛋白（CBG），其主要在肝臟中產(chǎn)生。 CBG蛋白結(jié)合到皮質(zhì)醇。皮質(zhì)醇具有許多功能，例如維持血糖水平，保護(hù)身體免受壓力，抑制炎癥。當(dāng)皮質(zhì)醇與CBG結(jié)合時(shí)，激素?zé)o活性。通常，身體大約80%至90%的皮質(zhì)醇與CBG結(jié)合。當(dāng)身體需要皮質(zhì)醇時(shí)，CBG在需要皮質(zhì)醇的地方遞送皮質(zhì)醇并釋放它，使皮質(zhì)醇活躍。以這種方式，CBG調(diào)節(jié)體內(nèi)的皮質(zhì)醇的量。身體中總皮質(zhì)醇的量由結(jié)合（無(wú)活性）和未結(jié)合（活性）皮質(zhì)醇組成。SERPINA6

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據(jù)報(bào)道，該病癥具有常染色體隱性的遺傳模式，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，一些只有一個(gè)SERPINA6基因突變的人可能有疲勞或慢性疼痛的癥狀?；蛘撸哂袃蓚€(gè)SERPINA6基因突變的個(gè)體可能不具有該病癥的任何特征。尚不清楚為什么有些突變的人具有該病癥的特征，而其他人沒(méi)有。

皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611489 ；hpo_id:HP:0000007。

怎么做皮質(zhì)類(lèi)固醇敏感性-功效基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)