【佳學基因檢測】做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性紅細胞生成性卟啉癥是英文Congenital erythropoietic porphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;CEP，Gunther病，先天性光敏性卟啉癥，先天性卟啉癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性紅細胞生成性卟啉癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測？

先天性紅細胞生成性卟啉癥（CEP）的特征在于大多數人在出生時或嬰兒早期出現嚴重的皮膚光敏性，在暴露于光線的區(qū)域會出現水皰和皮膚脆性增加。第一種表現是尿液經常呈粉紅色至暗紅色變色。溶血性貧血是常見的，可以從輕微到嚴重，一些受影響的個體需要慢性輸血。卟啉沉積可導致角膜潰瘍和瘢痕，牙齒的紅褐色（紅眼），以及輕度骨質流失和/或骨髓擴張。然而，表型譜是廣泛的，從子宮內胎兒的非免疫性水腫到晚期發(fā)病，在成年期只有輕微的皮膚表現。臨床特征：常染色體隱性遺傳;口腔異常;結膜炎;角膜瘢痕;骨質疏松;外胚層發(fā)育不良;掌跖角化過度;皮膚非典型瘢痕;多毛癥;皮膚色素減退;白化病;膽石癥;脾腫大;血小板減少;溶血性貧血。該病臨床表征有：嘴部異常；結膜炎；角膜瘢痕；骨質疏松；外胚層發(fā)育不良；掌跖角化；非典型皮膚疤痕；多毛癥；皮膚色素減退；白化病；膽石癥；脾腫大；血小板減少；溶血性貧血。

佳學基因Congenital erythropoietic porphyria基因解碼、基因檢測大數據分析

Congenital erythropoietic porphyria致病鑒定基因解碼

Congenital erythropoietic porphyria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Congenital erythropoietic porphyria的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性紅細胞生成性卟啉癥的數據庫編碼是omim_id:263700；ICD編碼是E80.0

做先天性紅細胞生成性卟啉癥基因解碼、基因檢測方便嗎？

非常方便，撥打4001601189，即可得到清晰明確的指引。訪問jiaxuejiyin.com也可以立即得到如何做的方式和方法。

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