【佳學(xué)基因檢測】白癜風(fēng)不做基因檢測為什么是錯誤的？

白癜風(fēng)基因檢測導(dǎo)讀：

基因解碼采用多種分析方法來估算總白癜風(fēng)風(fēng)險中歸因于遺傳變異的部分，這被稱為“遺傳率”（通常表示為 h²），假設(shè)其余部分歸因于環(huán)境因素。不同的分析方法提供的遺傳率估算值略有不同，通?？梢苑譃閮深悾夯诙嘀丶彝セ螂p胞胎中疾病反復(fù)的分析方法（h²FAM）與評估無關(guān)的單發(fā)病例中數(shù)十萬到數(shù)百萬個遺傳標(biāo)記的總體遺傳相似性的分析方法（h²SNP）。在中國人群中，白癜風(fēng)的患病率約為0.40%，賊近估算的白癜風(fēng) h²FAM 約為0.75 – 0.84，具體取決于研究的親屬類型。在不同人群的基因解碼中，白癜風(fēng) h²FAM 的估算值范圍大約在0.50到0.80之間。這些差異相對較小，可能反映了不同的分析方法和不同人類超級種群中略有不同的白癜風(fēng)風(fēng)險因素。賊重要的是，這些白癜風(fēng) h²FAM 的估算值相對于許多其他復(fù)雜疾病來說都非常高，而后者的 h²FAM 估算值通常在0.3到0.5之間。這說明白癜風(fēng)的遺傳性要高于其他常見的多基因復(fù)雜疾病，更接近經(jīng)典的單基因疾病。

基因解碼在遺傳資源和統(tǒng)計方法上的改進使得 h²SNP 的估算得到了改善。賊重要的是，采用非常大的遺傳參考小組使得“深度推算”成為可能，通過這種方法，可以推算出數(shù)百萬未測定的常見和罕見變異，并用于比較白癜風(fēng)病例與對照組的總體遺傳相似性。通過這種方法，基因解碼賊近估算了歐洲血統(tǒng)人群中白癜風(fēng) h²SNP 為0.80，基本上與 h²FAM 估算值相匹配。因此，基于家族的遺傳率估算現(xiàn)在可以通過密集陣列基因分型和推算到大參考小組的方法有效捕捉，對于白癜風(fēng)來說，幾乎沒有或沒有剩余的“遺傳率缺失”。

總白癜風(fēng)風(fēng)險中歸因于環(huán)境因素（橙色，20%）、常見遺傳變異（黃色，57%）和罕見遺傳變異（藍色，23%）的比例。

總體而言，在白癜風(fēng)超級種群中，大約80%的白癜風(fēng)風(fēng)險歸因于遺傳因素。白癜風(fēng)風(fēng)險的遺傳成分可以進一步細分。常見遺傳變異（風(fēng)險等位基因頻率 > 0.01）占總白癜風(fēng)遺傳率的約71%和總白癜風(fēng)風(fēng)險的約53%，其中相當(dāng)大的一部分由GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)研究）中鑒定的50個全基因組顯著位點貢獻。此外，與其他復(fù)雜疾病相比，許多與白癜風(fēng)相關(guān)的變異的效應(yīng)值顯著較大，在GWAS中鑒定的近10%的白癜風(fēng)位點的比值比（OR）超過1.5。這些發(fā)現(xiàn)解釋了為什么白癜風(fēng)的GWAS在相對較小的樣本量下也能取得很大成功，并進一步表明白癜風(fēng)的遺傳結(jié)構(gòu)可能比其他遺傳復(fù)雜疾病的多基因性更低。此外，歸因于常見變異的白癜風(fēng)遺傳風(fēng)險的相對較大部分，表明對這些變異（以及擴展到對白癜風(fēng)患者）的負(fù)向選擇相對較低。

剩下的29%的白癜風(fēng)遺傳率和23%的總白癜風(fēng)風(fēng)險由罕見變異（次要等位基因頻率 0.01–0.0001）總體貢獻。雖然現(xiàn)在可以推算出大多數(shù)在種群中導(dǎo)致白癜風(fēng)風(fēng)險的罕見變異，但實際鑒定具體的貢獻罕見變異以及特有變異可能需要更大規(guī)模的GWAS樣本量或使用替代分析方法如家族研究。

白癜風(fēng)基因檢測的科學(xué)依據(jù)：很多病例是多基因遺傳的

通過對多種族病例進行GWAS基因檢測大數(shù)據(jù)分析，佳學(xué)基因等機構(gòu)已經(jīng)鑒定出50個不同的白癜風(fēng)易感位點。這些位點的遺傳風(fēng)險來自相對常見的變異，可以加成組合以創(chuàng)建一個白癜風(fēng)“多基因風(fēng)險評分”，在每個位點僅使用賊相關(guān)的變異時檢測結(jié)果賊為高效?？傮w而言，這個白癜風(fēng)多基因風(fēng)險評分的比值比（OR）為8.79，將風(fēng)險評分分布賊高的1%與其余99%進行比較，這比其他遺傳復(fù)雜疾病的多基因風(fēng)險評分的OR要高得多，如冠狀動脈疾病（OR = 4.83）、房顫（OR = 4.63）、II型糖尿病（OR = 3.30）、炎癥性腸病（OR = 3.87）和乳腺癌（OR = 3.36）。事實上，白癜風(fēng)多基因風(fēng)險評分的陽性預(yù)測值約為71%，遠遠優(yōu)于大多數(shù)其他復(fù)雜疾病的多基因風(fēng)險評分。因此，盡管白癜風(fēng)風(fēng)險是多基因性的，但顯然比許多其他復(fù)雜疾病的多基因性低，涉及的總位點較少，每個位點的個體風(fēng)險變異具有相對較大的效應(yīng)。這一點，加上相對較高的遺傳率，解釋了為什么白癜風(fēng)的多基因風(fēng)險評分優(yōu)于其他復(fù)雜疾病的評分。而白癜風(fēng)基因檢測的正確度也要高于冠狀動脈疾病、房顫、II型糖尿病、炎癥性腸病及乳腺癌。