【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做禿頭先天性掌跖角化病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

禿頭先天性掌跖角化病是英文Alopecia congenita keratosis palmoplantaris的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止禿頭先天性掌跖角化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做禿頭先天性掌跖角化病基因解碼、基因檢測(cè)？

掌跖角化癥和先天性禿發(fā)-1（PPKCA1）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性疾病，其特征為嚴(yán)重角化過(guò)度和先天性脫發(fā)。 一些患者發(fā)生指甲改變（Castori等，2010）。 另見(jiàn)PPKCA2（212360），一種以先天性脫發(fā)和進(jìn)行性角化過(guò)度為特征的常染色體隱性遺傳疾病，可導(dǎo)致指端僵硬，嚴(yán)重的攣縮和手指縮小以及假指形成。該病臨床表征有：掌跖角化；甲發(fā)育不良；指甲營(yíng)養(yǎng)不良；毛發(fā)數(shù)量異常。

佳學(xué)基因Alopecia congenita keratosis palmoplantaris基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Alopecia congenita keratosis palmoplantaris致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

禿頭先天性掌跖角化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，禿頭先天性掌跖角化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:104100。

什么人要做禿頭先天性掌跖角化病基因解碼、基因檢測(cè)？

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