【佳學(xué)基因檢測(cè)】做掌骨不發(fā)育/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

掌骨不發(fā)育/發(fā)育不全是英文Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止掌骨不發(fā)育/發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做掌骨不發(fā)育/發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性發(fā)育不良（ACC）定義為先天性局部缺乏皮膚。皮膚看起來像薄的透明膜，下面的結(jié)構(gòu)可以通過它看到。位置通常在頭皮上（Evers等，1995）。大約20％至30％的病例具有潛在的骨質(zhì)受累（Elliott和Teebi，1997）。常染色體顯性遺傳是最常見的，但也有報(bào)道隱性遺傳。頭皮頂點(diǎn)的皮膚發(fā)育不良也發(fā)生在Johanson-Blizzard綜合征（243800）和Adams-Oliver綜合征（AOS; 100300）中。有時(shí)在13三體病例和大約15％的4號(hào)染色體短臂缺失病例中發(fā)現(xiàn)了頭皮缺陷，Wolf-Hirschhorn綜合征（WHS; 194190）（Hirschhorn等，1965; Fryns等） al。，1973）.Evers等。 （1995）提供了根據(jù)病因分類的與先天性發(fā)育不良相關(guān)的疾病列表。他們還列出了在ACC患者的病史采集和檢查中具有特殊意義的點(diǎn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;皮膚異常;外胚層發(fā)育不良;先天性發(fā)育不良;顱骨缺損;骨密度異常;先天性發(fā)育不全先于頭皮頂點(diǎn);發(fā)育不全的先天性軀干在四肢或四肢;皮膚發(fā)育不全/發(fā)育不良;皮膚潰瘍。該病臨床表征有：皮膚異常；外胚層發(fā)育不良；先天性表皮發(fā)育不全；顱骨缺損；骨密度異常；先天性頭頂部表皮發(fā)育不全；先天性軀干或四肢表皮發(fā)育不全；皮膚發(fā)育缺陷/不全；皮膚潰瘍。

佳學(xué)基因Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones致病鑒定基因解碼

Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

掌骨不發(fā)育/發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，掌骨不發(fā)育/發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:107600。

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