【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑是英文Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑基因解碼、基因檢測(cè)？

大皰性表皮松解癥（EBS）的特征在于皮膚的脆弱性（在一些情況下為粘膜上皮），其導(dǎo)致由很少或沒(méi)有創(chuàng)傷引起的非瘢痕性水皰。目前大皰性表皮松解癥（EB）的分類包括EBS的兩種主要類型和12種次要亞型;所有這些都在超微結(jié)構(gòu)水平上具有在真皮 - 表皮連接處上方起泡的共同特征。 EBS的四種最常見(jiàn)的亞型是GeneReview的重點(diǎn)：EBS，本地化（EBS-loc;以前稱為Weber-Cockayne類型）。 EBS，Dowling-Meara型（EBS-DM）。 EBS，其他廣義（EBS，gen-nonDM;以前稱為Koebner類型）。 EBS-斑駁色素沉著（EBS-MP）。這些亞型的表型范圍從手和腳的相對(duì)溫和的起泡到更普遍的起泡，這可能是致命的。在EBS-loc中，出生時(shí)很少出現(xiàn)水皰或水皰，并且大約18個(gè)月時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)在膝蓋和小腿上的匍匐或腳部。一些人在青春期或成年早期表現(xiàn)出疾病。水皰通常局限于手和腳，但如果創(chuàng)傷很重要，可以在任何地方發(fā)生。在EBS，基因非DM中，水皰可能在出生時(shí)存在或在出生后的最初幾個(gè)月內(nèi)發(fā)展。參與比EBS-loc更廣泛，但通常比EBS-DM更溫和。在EBS-MP中，皮膚脆弱在出生時(shí)是明顯的，臨床上與EBS-DM無(wú)法區(qū)分;隨著時(shí)間的推移，在軀干和四肢上出現(xiàn)漸進(jìn)的棕色色素沉著，并伴有色素減退的斑點(diǎn)，成年后色素沉著消失?？赡馨l(fā)生局灶性手掌和足底角化過(guò)度。在EBS-DM中，發(fā)病通常在出生時(shí);家庭內(nèi)部和家庭之間的嚴(yán)重程度差別很大。廣泛和嚴(yán)重的水皰和/或多個(gè)小水皰團(tuán)塊是典型的并且出血性水皰是常見(jiàn)的。改善發(fā)生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的溫暖中有所改善。手掌和足底的進(jìn)行性角化過(guò)度始于兒童時(shí)期，并且可能是受影響的個(gè)體在成年生活中的主要抱怨。指甲營(yíng)養(yǎng)不良和粟粒疹很常見(jiàn)?？赡馨l(fā)生過(guò)度色素沉著和色素減退。粘膜參與EBS-DM可能會(huì)干擾喂養(yǎng)。起泡可能嚴(yán)重到足以導(dǎo)致新生兒或嬰兒死亡。臨床特征：紅斑。該病臨床表征有：紅斑。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609352。

如何區(qū)分大皰性表皮松解癥伴游走性馬鞍性紅斑基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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