【佳學基因檢測】做大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型是英文Epidermolysis bullosa simplex, Cockayne-Touraine type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型基因解碼、基因檢測？

大皰性表皮松解癥（EBS）的特征在于皮膚的脆弱性（在一些情況下為粘膜上皮），其導致由很少或沒有創(chuàng)傷引起的非瘢痕性水皰。目前大皰性表皮松解癥（EB）的分類包括EBS的兩種主要類型和12種次要亞型;所有這些都在超微結構水平上具有在真皮 - 表皮連接處上方起泡的共同特征。 EBS的四種最常見的亞型是GeneReview的重點：EBS，本地化（EBS-loc;以前稱為Weber-Cockayne類型）。 EBS，Dowling-Meara型（EBS-DM）。 EBS，其他廣義（EBS，gen-nonDM;以前稱為Koebner類型）。 EBS-斑駁色素沉著（EBS-MP）。這些亞型的表型范圍從手和腳的相對溫和的起泡到更普遍的起泡，這可能是致命的。在EBS-loc中，出生時很少出現(xiàn)水皰或水皰，并且大約18個月時可能會出現(xiàn)在膝蓋和小腿上的匍匐或腳部。一些人在青春期或成年早期表現(xiàn)出疾病。水皰通常局限于手和腳，但如果創(chuàng)傷很重要，可以在任何地方發(fā)生。在EBS，基因非DM中，水皰可能在出生時存在或在出生后的最初幾個月內(nèi)發(fā)展。參與比EBS-loc更廣泛，但通常比EBS-DM更溫和。在EBS-MP中，皮膚脆弱在出生時是明顯的，臨床上與EBS-DM無法區(qū)分;隨著時間的推移，在軀干和四肢上出現(xiàn)漸進的棕色色素沉著，并伴有色素減退的斑點，成年后色素沉著消失?？赡馨l(fā)生局灶性手掌和足底角化過度。在EBS-DM中，發(fā)病通常在出生時;家庭內(nèi)部和家庭之間的嚴重程度差別很大。廣泛和嚴重的水皰和/或多個小水皰團塊是典型的并且出血性水皰是常見的。改善發(fā)生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的溫暖中有所改善。手掌和足底的進行性角化過度始于兒童時期，并且可能是受影響的個體在成年生活中的主要抱怨。指甲營養(yǎng)不良和粟粒疹很常見?？赡馨l(fā)生過度色素沉著和色素減退。粘膜參與EBS-DM可能會干擾喂養(yǎng)。起泡可能嚴重到足以導致新生兒或嬰兒死亡。臨床特征：角化過度;多汗癥;米利亞; Palmoplantar起泡。該病臨床表征有：角化過度；多汗癥；粟丘疹；掌跖起泡。

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常染色體顯性

大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:131800。

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