【佳學基因檢測】做無甲畸形基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

無甲畸形是英文Anonychia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無甲畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做無甲畸形基因解碼、基因檢測？

先天性anonychia被定義為沒有指甲和腳趾甲。 Anonychia及其較溫和的表型變異，hyponychia，通常作為遺傳綜合征的特征出現(xiàn)，與顯著的骨骼和肢體異常相關(guān)。孤立的非綜合征性先天性甲狀腺炎/下丘腦是一種罕見的實體，通常伴隨著常染色體隱性遺傳，其表達可變，即使在給定的家族中也是如此。觀察到的指甲表型范圍從沒有指甲區(qū)到具有缺失或基本指甲的尺寸減小的指甲區(qū)（Bruchle等人，2008總結(jié)）。這種形式的指甲紊亂在這里被稱為非綜合征先天性指甲紊亂-4（NDNC4）。關(guān)于其他非綜合征先天性指甲紊亂的列表和遺傳異質(zhì)性的討論，參見NDNC1（161050）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;生長異常;甲缺如;沒有指甲; B型brachydactyly;指甲發(fā)育不全/發(fā)育不全;遠見同情。該病臨床表征有：生長異常；無甲癥；指甲缺損；B型短指（趾）；甲發(fā)育缺陷/不全；末節(jié)指關(guān)節(jié)粘連。

佳學基因Anonychia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Anonychia致病鑒定基因解碼

Anonychia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

無甲畸形的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無甲畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206800。

做無甲畸形基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)