【佳學基因檢測】家族性指關節(jié)病-短指基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

家族性指關節(jié)病-短指是英文Digital arthropathy-brachydactyly, familial的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止家族性指關節(jié)病-短指在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做家族性指關節(jié)病-短指基因解碼、基因檢測？

遺傳性掌跖角化病的特征在于手掌和足底皮膚的角化過度。林等人。 （1994）描述了彌漫性非剝脫性PPK的常染色體顯性形式，稱為PPK型Bothnia，在瑞典賊北部的兩個省，位于波斯尼亞灣的西部和西北部，其患病率高達0.3％至0.55％。 Bothnian形式經(jīng)常因真菌感染而復雜化并且缺乏表皮分解PPK特有的組織病理學特征（144200）。關于掌跖角化?。≒PK）的表型和遺傳異質(zhì)性的討論，參見表皮分解PPK（144200）。該病臨床表征有：遺傳性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角質(zhì)瘤、Thost-Unna綜合征；遺傳性掌跖角化病、掌跖胼胝病、掌跖角質(zhì)瘤、Thost-Unna綜合征。

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常染色體顯性遺傳病

家族性指關節(jié)病-短指的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性指關節(jié)病-短指的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

家族性指關節(jié)病-短指基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)