【佳學(xué)基因檢測】做惡性顆粒細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

惡性顆粒細(xì)胞瘤是英文malignant granular cell tumor的中文翻譯。這一疾病又叫做acroerythrokeratoderma；keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens；Meleda disease；transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止惡性顆粒細(xì)胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做惡性顆粒細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測？

Mal de Meleda是一種罕見的皮膚疾病，從嬰兒期開始。受累者患有被稱為掌跖角化病的病癥，其中手掌和腳底的皮膚變厚，硬和胼胝。在mal de Meleda，增厚的皮膚也發(fā)現(xiàn)在手和腳的背部和手腕和腳踝。此外，受累者可能在手指和腳趾的關(guān)節(jié)以及肘和膝蓋上腳墊厚實(shí)而堅(jiān)硬。一些患有mal de Meleda的人在增厚的皮膚中有反復(fù)性真菌感染，這可導(dǎo)致強(qiáng)烈的氣味。這種疾病的其他特征包括短的手指和腳趾（短指;短趾），指甲異常，嘴巴周圍紅色皮膚和過度出汗（多汗癥）。

佳學(xué)基因malignant granular cell tumor基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Mal de Meleda是一種罕見的疾病;發(fā)病率未知。這種疾病首先在克羅地亞的Mjlet島（在意大利稱為Meleda）中被鑒定，并且在全世界的人群中被發(fā)現(xiàn)。

malignant granular cell tumor致病鑒定基因解碼

Mal de Meleda是由SLURP1基因的突變引起的。該基因編碼與其他蛋白質(zhì)相互作用的蛋白質(zhì)（稱為受體），并且可能參與細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)。研究表明，SLURP-1蛋白可以附著（結(jié)合）到皮膚中的煙堿乙酰膽堿受體（nAChR）。通過與這些受體的相互作用，SLURP-1蛋白被認(rèn)為參與控制皮膚細(xì)胞的生長和分裂（增殖），成熟（分化）和存活。在SLURP1基因中的突變導(dǎo)致很少或沒有SLURP-1蛋白質(zhì)在體內(nèi)。尚不清楚缺乏這種蛋白質(zhì)如何導(dǎo)致發(fā)生在mal de Meleda的皮膚問題。研究人員推測，沒有SLURP-1

malignant granular cell tumor基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但它們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

惡性顆粒細(xì)胞瘤的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，惡性顆粒細(xì)胞瘤的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:248300 hpo_id:HP:0000007。

做惡性顆粒細(xì)胞瘤基因解碼、基因檢測需要多長時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)