【佳學基因檢測】PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

PCWH綜合癥是英文PCWH Syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止PCWH綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測？

Pachyonychia congenita（PC）是一種常染色體顯性遺傳性皮膚病，其主要臨床特征為肥厚性指甲營養(yǎng)不良，疼痛和高度衰弱的足底角化病，口腔白血病和各種表皮囊腫。盡管此病情先前已在臨床上細分為Jadassohn-Lewandowsky PC 1型和Jackson-Lawler PC 2型，但后來發(fā)現(xiàn)PC患者具有這兩種類型的混合星座，導致基于基因型的PC分類（摘要） Sybert，2010; Eliason等，2012; McLean等，2011）。關于先天性厚樸的遺傳異質性的討論，見167200.Pachyonychia CongenitaGorlin等的歷史分類。 （1976）提出，2個不同的綜合征被歸入了先天性厚樸病癥（pachyonychia congenita）的名稱。 PC型1，Jadassohn-Lewandowsky型，顯示口腔白血病。 PC型2，Jackson-Lawler型，有出生牙和表皮樣囊腫（圓柱瘤），但沒有口腔粘膜白斑。角膜營養(yǎng)不良可能是Jackson-Lawler型的一個特征.Sith等。 （1998）指出PC型2與PC型1相比，具有賊小的口腔受累和較輕的角化病，并且多發(fā)性脂肪瘤（184500）是主要的臨床特征。脂肪瘤，也稱為噴發(fā)性vellus囊腫，是由皮脂腺導管上皮排列的囊性錯構瘤。在對13例PC型1或2型患者的研究基礎上，Terrinoni等。 （2001）得出結論，青春期后毛囊皮脂腺囊腫的存在是PC 2型的賊佳指標;由于缺乏囊腫，青春期前患者更難分類。納塔爾牙齒指示PC 2型，盡管它們的缺失不排除PC 2型診斷。臨床特征：牙齦炎;掌跖角化過度;多汗癥;口腔粘膜白斑;足底角化過度;腳趾甲的Onychogryposis;手掌角化過度;破裂的嘴唇。該病臨床表征有：牙齦炎；掌跖角化；多汗癥；口腔白斑；跖部角化過度；趾甲彎曲；掌部角化過度。

佳學基因PCWH Syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析

PCWH Syndrome致病鑒定基因解碼

PCWH Syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

PCWH綜合癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PCWH綜合癥的數據庫代碼是omim_id:615726。

PCWH綜合癥基因解碼、基因檢測報告時間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯：佳學基因)