【佳學(xué)基因檢測】皮膚病(無菌性膿皰病)需要作基因檢測嗎？

無菌性膿皰病是一種什么樣的皮膚病?

無菌性膿皰病(Pustular Psoriasis)是銀屑病的一種特殊類型,屬于嚴(yán)重的慢性炎癥性皮膚病。它的主要特征是在皮膚上出現(xiàn)大量富含白細(xì)胞的膿皰(水皰)。

主要表現(xiàn)有:

紅色或紅斑:皮疹開始時呈紅色斑丘疹,漸而融合成大片紅斑。

膿皰形成:在紅斑的表面迅速出現(xiàn)大量膿皰,直徑可達(dá)1厘米左右,內(nèi)含濃稠膿液。

剝脫和出血:膿皰易破裂,暴露潮紅的濕疹狀皮膚表面,有滲出液和結(jié)痂,還可能出血。

全身癥狀:全身型無菌性膿皰病患者可能出現(xiàn)發(fā)熱、乏力、肌肉酸痛等全身癥狀。

關(guān)節(jié)炎:約30%的患者可能并發(fā)銀屑病關(guān)節(jié)炎。

分布特點(diǎn):膿皰可發(fā)生于體表任何部位,常見于軀干、四肢和頭皮。手足膿皰病是一種特殊類型。

發(fā)病原因是免疫系統(tǒng)紊亂,引起皮膚角質(zhì)形成細(xì)胞異常增生,并導(dǎo)致中性粒細(xì)胞聚集形成膿皰。遺傳、環(huán)境、感染和應(yīng)激等因素可能誘發(fā)該病。

無菌性膿皰病的治療包括全身治療(如糖皮質(zhì)激素、生物制劑等)和局部治療(如軟膏、激素等)。及時控制疾病活動期對于預(yù)防并發(fā)癥至關(guān)重要。大多數(shù)患者病情可得到良好控制,但也有一部分病程持續(xù)或反反復(fù)作。

基因檢測在無菌性膿皰病這種皮膚病發(fā)生中的作用

無菌性膿皰病涉及皮膚炎癥性狀況，表現(xiàn)為紅色皮膚上非細(xì)菌性膿皰，伴隨著中性粒細(xì)胞和嗜酸性粒細(xì)胞在表皮的浸潤。IL-36通路的失調(diào)導(dǎo)致中性粒細(xì)胞聚集和膿皰形成。過去在GPP中已經(jīng)鑒定出IL36RN、CARD14、AP1S3、MPO、SERPINA3和BTN3A3基因的變異。一些患有ACH、PPP和AGEP的患者也表現(xiàn)出IL36RN、CARD14和AP1S3基因的突變，盡管存在區(qū)域和人群特異性差異。本研究旨在探索無菌性膿皰病之間的共享遺傳基礎(chǔ)。我們對126名無菌性膿皰病患者的六個基因進(jìn)行了Sanger測序。遺傳分析發(fā)現(xiàn)IL36RN變異與ACH、AGEP和SPD密切相關(guān)。免疫組化顯示所有亞型中炎性細(xì)胞因子水平升高。本研究確定了IL36RN變異與ACH、AGEP和SPD之間的顯著關(guān)聯(lián)，強(qiáng)調(diào)了IL-1/IL-36趨化因子-中性粒細(xì)胞軸作為共同致病機(jī)制。針對這一軸心是無菌性膿皰病治療干預(yù)的希望所在。
 

皮膚病(無菌性膿皰病)需要作基因檢測嗎？

無菌性膿皰病是一種罕見的皮膚疾病，其確切的病因和發(fā)病機(jī)制尚未有效理解。然而，近年來的研究表明，一些基因變異可能與無菌性膿皰病的發(fā)病有關(guān)，特別是與 IL36RN、CARD14 和 AP1S3 等基因有關(guān)。因此，基因檢測可能有助于診斷和了解患者的疾病風(fēng)險(xiǎn)。

對于患有無菌性膿皰病或類似癥狀的患者，進(jìn)行基因檢測可以幫助醫(yī)生更好地理解其疾病的特點(diǎn)，指導(dǎo)治療方案的制定，并為患者提供更個體化的醫(yī)療服務(wù)。然而，基因檢測并不是所有患者都需要的，具體是否需要基因檢測應(yīng)由醫(yī)生根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)、家族史和其他診斷結(jié)果來決定。