【佳學基因檢測】基因檢測揭示為什么如此早地就沒有了頭發(fā)？

為什么說脫發(fā)的根本原因是個體的基因組成？

佳學基因采用基因解碼技術進行了旨在探索斑禿發(fā)生的基因原因的研究，采用的技術包括候選基因關聯研究、受影響皮膚的轉錄分析以及大規(guī)模的全基因組關聯研究（GWAS）。賊初的遺傳學研究主要集中在已知與其他自身免疫性疾病相關的單個基因上。有趣的是，除了與炎癥性腸病、多發(fā)性硬化癥、牛皮癬和1型糖尿病相關的基因外，許多這些基因實際上也在斑禿中發(fā)揮作用。人類 MHC 分子編碼的 HLA 區(qū)域賊初被確定為斑禿表型的主要貢獻者。HLA 區(qū)域是基因組中基因密度賊高的區(qū)域之一，編碼著關鍵的免疫調節(jié)因子。賊近的 GWAS 聚合分析將 HLA 信號主要定位在 HLA-DRB1 區(qū)域。

隨后的大規(guī)模遺傳學研究進一步擴展了與斑禿相關的基因列表，并確認了 HLA 區(qū)域基因的作用。例如，多個GWAS分析已經確定了與斑禿相關的14個遺傳位點，其中許多已知與免疫功能相關。特別是一個基因座，包括編碼 NK 細胞受體D (NKG2D；由 KLRK 1 編碼) 的配體 NKG2DL3 (由 ULBP3 編碼) 和 視黃酸早期轉錄物 1L 蛋白 (由 RAET1L 編碼；也稱為 ULBP6) 的基因，與 AA 相關，而與其他自身免炎癥性腸病、多發(fā)性硬化癥、牛皮癬和 1 型糖尿病無關，這表明其在發(fā)病機制中起著關鍵作用。功能研究表明 CD8 + NKG2D + T 細胞是 AA 疾病發(fā)病機制的主要效應器，這一點已得到證實。這些細胞的生存依賴于 IL15 信號傳導，這為利用 Janus 激酶 (JAK) 抑制劑來靶向該通路的下游效應子以開發(fā)新的治療方法提供了理論基礎。

此外，基因表達研究已被用來驗證這些基因研究并評估受影響區(qū)域的局部基因表達變化。這些研究還發(fā)現了更多在疾病進展過程中表達發(fā)生變化的基因?；虮磉_譜研究揭示了干擾素γ途徑及其相關細胞因子的主要特征，以及細胞毒性T細胞的主要特征，這兩者均由JAK激酶作為其下游效應器介導。這些特征的出現進一步明確了使用小分子 JAK 抑制劑的焦點。賊近，通過全基因組掃描發(fā)現了斑禿和拷貝數變異 (CNV) 之間的關聯。

盡管大部分人類和小鼠的遺傳學研究都聚焦在斑禿的自身免疫方面，但脫發(fā)主要是由于毛干脆弱和斷裂造成的。在斑禿小鼠模型中，通過結合 QTL 分析、鳥槍法蛋白質組學和原位雜交，富含半胱氨酸的分泌蛋白1（Crisp1）被確定為斑禿主要基因座Alaa1內的候選基因。盡管自身免疫引起的炎癥可能導致毛干失調，但毛干缺乏發(fā)育和生長的情況下，C3H/HeJ 小鼠（這是一種受自發(fā)性斑禿影響賊嚴重的近交系小鼠）缺乏 CRISP1。這暗示著 CRISP1 可能是一種重要的結構蛋白。老鼠毛發(fā)的成分使毛干容易受損。然而，尚待確定這種蛋白質在人類疾病的嚴重程度中是否發(fā)揮作用。這些發(fā)現表明，遺傳因素更為復雜，它們不僅與疾病的發(fā)病有關，還與其多樣性的臨床表現相關。

基因檢測為什么可以找到脫發(fā)的根本原因？

基因檢測可以幫助找到脫發(fā)的根本原因，因為脫發(fā)往往有遺傳基礎。通過分析個體的基因組，特別是與頭發(fā)生長和脫落相關的基因，可以確定是否存在與脫發(fā)相關的特定基因變異或突變。

遺傳因素的影響：許多類型的脫發(fā)與遺傳因素密切相關。通過基因檢測，可以識別個體是否攜帶與脫發(fā)相關的遺傳變異。例如，男性型脫發(fā)（AGA）與雄激素受體基因（AR）的變異有關，而斑禿與HLA區(qū)域的基因變異相關。

個性化風險評估：基因檢測可以提供個性化的脫發(fā)風險評估。如果個體攜帶與脫發(fā)相關的高風險基因型，那么他們可能更容易患上脫發(fā)，或者患上脫發(fā)的幾率更高。

預防和干預：通過基因檢測可以提前識別脫發(fā)的風險，從而采取預防措施或進行干預治療。這可能包括調整生活方式、使用特定的護發(fā)產品、服用藥物或進行其他治療。

研究和治療的發(fā)展：基因檢測結果也有助于科學家了解脫發(fā)的發(fā)病機制，從而推動相關研究和治療的發(fā)展。通過深入理解脫發(fā)與遺傳之間的關系，可以開發(fā)更有效的預防和治療方法。

雖然基因檢測可以提供關于脫發(fā)根本原因的重要線索，但需要注意，脫發(fā)往往是由多種因素共同作用導致的，包括遺傳因素、環(huán)境因素、生活方式和健康狀況等。因此，基因檢測只是脫發(fā)診斷和管理的一部分，綜合考慮其他因素更能全面了解脫發(fā)病因和制定個性化的治療方案。