【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做自閉癥15型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

自閉癥15型是英文Autism 15的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止自閉癥15型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥15型基因解碼、基因檢測(cè)？

孤獨(dú)癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時(shí)明顯。它的特點(diǎn)是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會(huì)互動(dòng)或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨(dú)癥譜系障礙”，有時(shí)稱(chēng)為ASD，是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征（見(jiàn)ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨(dú)癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個(gè)體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育（Jones et al。，2008）。

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自閉癥15型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥15型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:613410。

如何做自閉癥15型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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