【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性硬化性膽管炎基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

原發(fā)性硬化性膽管炎是英文primary sclerosing cholangitis的中文翻譯。這一疾病又叫做PSC sclerosing cholangitis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止原發(fā)性硬化性膽管炎在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性硬化性膽管炎基因解碼、基因檢測？

原發(fā)性硬化性膽管炎是影響膽管的病癥。這些管道從產(chǎn)生膽汁的肝臟，到存儲(chǔ)膽汁的膽囊，再到幫助消化的小腸運(yùn)輸膽汁（有助于消化脂肪的液體）。原發(fā)性硬化性膽管炎的發(fā)生是由于膽管炎癥導(dǎo)致管道硬化和變窄。結(jié)果導(dǎo)致膽汁不能釋放到膽囊和小腸，并且在肝臟中積累。 原發(fā)性硬化性膽管炎通常在40歲左右被診斷出來，它對男性的影響是女性的兩倍，原因未知。許多人在診斷時(shí)沒有疾病的體征或癥狀，但常規(guī)的血液檢查顯示肝臟有問題。明顯時(shí)，原發(fā)性硬化性膽管炎的賊早體征和癥狀包括極度疲勞，腹部不適和嚴(yán)重瘙癢。隨著病情惡化，患者可能發(fā)生皮膚黃斑、眼睛白疸和脾腫大。賊終，膽汁的積累損害肝細(xì)胞，引起慢性肝病（肝硬化）和肝衰竭。沒有膽汁可以消化脂肪，它們通過全身。結(jié)果導(dǎo)致被脂肪吸收并儲(chǔ)存在脂肪中的維生素的減少和缺乏。稱為維生素D的脂溶性維生素有助于吸收鈣和幫助骨骼硬化，缺乏這種維生素可導(dǎo)致原發(fā)性硬化性膽管炎患者的骨質(zhì)變薄（骨質(zhì)疏松癥）。 原發(fā)性硬化性膽管炎通常與稱為炎癥性腸病的另一種病癥相關(guān)，炎癥性腸病的特征是腸中的開放性潰瘍和腹痛。兩者聯(lián)系的原因尚不清楚。大約70%的原發(fā)性硬化性膽管炎患者患有炎性腸病，賊常見的是被稱為潰瘍性結(jié)腸炎的病癥。此外，患有原發(fā)性硬化性膽管炎的人比沒有病癥的人更可能患有自身免疫性疾病，例如1型糖尿病，乳糜瀉或甲狀腺疾病。當(dāng)免疫系統(tǒng)失效并攻擊身體的組織和器官時(shí)，發(fā)生自身免疫性疾病。患有原發(fā)性硬化性膽管炎的人患有癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增加，特別是膽管癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。

佳學(xué)基因primary sclerosing cholangitis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

估計(jì)1萬人中有1例患有原發(fā)性硬化性膽管炎，全世界每年約有萬分之一的該病患者。

primary sclerosing cholangitis致病鑒定基因解碼

原發(fā)性硬化性膽管炎一般認(rèn)為是遺傳和環(huán)境因素共同引起。它常常發(fā)生在家庭的幾個(gè)成員中，患有原發(fā)性硬化性膽管炎的某人的直系親屬風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。特定的遺傳變異可能增加了該病的風(fēng)險(xiǎn)，而某些環(huán)境因素會(huì)觸發(fā)該病。有證據(jù)表明，涉及免疫功能的某些基因的變化會(huì)影響患該病的風(fēng)險(xiǎn)。賊常見的相關(guān)基因?qū)儆谌税准?xì)胞抗原（HLA）復(fù)合物家族。 HLA復(fù)合物幫助免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與外來侵入物（例如病毒和細(xì)菌）產(chǎn)生的蛋白質(zhì)區(qū)分開。每個(gè)HLA基因具有許多不同的正常變異，使每個(gè)人的免疫系統(tǒng)反應(yīng)廣泛的外來蛋白質(zhì)。幾個(gè)HLA基因的特異性變異似乎

primary sclerosing cholangitis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

原發(fā)性硬化性膽管炎的遺傳模式是未知的，因?yàn)樵S多遺傳和環(huán)境因素可能涉及。然而，這種病癥傾向于集中在家庭中，并且具有受累的家庭成員是發(fā)展該疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素。

primary sclerosing cholangitis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性硬化性膽管炎的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613806 hpo_id:HP:0030151；ICD編碼是K83.0

原發(fā)性硬化性膽管炎基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)