【佳學基因檢測】如何區(qū)分進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是英文progressive familial intrahepatic cholestasis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥基因解碼、基因檢測？

ATP8B1缺陷包括從嚴重到中等到輕度的表型譜，基于個體的臨床發(fā)現(xiàn)和實驗室檢測結(jié)果，包括肝臟活組織檢查。嚴重的ATP8B1缺乏的特征在于在生命的賊初幾個月內(nèi)出現(xiàn)膽汁淤積癥狀（瘙癢和黃疸的發(fā)作）。繼發(fā)性表現(xiàn)如凝血?。ㄓ捎诰S生素K缺乏），吸收不良和體重增加不足可能早于3個月。如果沒有外科手術(shù)干預(yù)，肝硬化和進展至終末期肝功能衰竭和死亡通常會在第三個十年之前發(fā)生。輕度ATP8B1缺乏的特征是間歇性膽汁淤積發(fā)作表現(xiàn)為嚴重的瘙癢和黃疸;慢性肝損傷通常不會發(fā)展。與膽汁淤積較輕的患者相比，僅通過已知增加膽汁淤積風險的特定誘因（藥物暴露，激素環(huán)境的變化[包括因攝入避孕藥或懷孕引起的那些]，共存的惡性腫瘤），部分或全部輕度ATP8B1缺乏者的膽汁淤積有不同或未知的觸發(fā)因素。臨床特征：常染色體隱性遺傳;瘙癢癥;間歇性黃疸;肝硬化;肝內(nèi)膽汁淤積;脾腫大;腹瀉;肝腫大;脂肪吸收不良;共軛高膽紅素血癥。該病臨床表征有：瘙癢；間歇性黃疸；肝硬化；肝內(nèi)膽汁淤積；脾腫大；腹瀉；肝臟腫大；脂肪吸收障礙；共結(jié)合高膽紅素血癥。

佳學基因progressive familial intrahepatic cholestasis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

progressive familial intrahepatic cholestasis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601847；ICD編碼是K76.8

如何區(qū)分進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥基因解碼、基因檢測？

基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。(責任編輯：佳學基因)