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【佳學(xué)基因檢測】房水作為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織的基因檢測樣本

根據(jù)視網(wǎng)膜腫瘤基因檢測有效性分析,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J AAPOS》在第.?2022 Jun;26(3):137.e1-137.e5.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《房水作為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織的基因檢測樣本》的眼科疾病

佳學(xué)基因檢測】房水作為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織的基因檢測樣本


視網(wǎng)膜腫瘤基因檢測的便利性研究

根據(jù)視網(wǎng)膜腫瘤基因檢測有效性分析,國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J AAPOS》在第. 2022 Jun;26(3):137.e1-137.e5.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《房水作為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤組織的基因檢測樣本》的眼科疾病基因解碼方法總論文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Vishal Raval, Hilary Racher, Jacquelyn Wrenn, Arun D Singh 完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35577019和 doi: 10.1016/j.jaapos.2022.03.005. Epub 2022 May 13.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

無細(xì)胞DNA,眼球摘除,雜合突變,致病性突變,視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤


國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

cell-free DNA,enucleated eyes,heterozygous mutation,pathogenic variant


基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

眼科腫瘤的樣品采集方式研究的目的:證明從房水樣本中鑒定視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(RB)種系RB1致病性基因突變的可行性。眼科腫瘤的樣品采集方式的研究方法:在這一試點(diǎn)病例系列中,從三級眼科護(hù)理機(jī)構(gòu)接受眼球摘除術(shù)的3例RB患者的3只眼中獲取外周血、新鮮腫瘤組織和房水樣本。在分離出無細(xì)胞DNA(cfDNA)后,使用定制的靶向雜交方案對RB1核心啟動子和外顯子1至27(包括附近的側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域)進(jìn)行序列分析,然后進(jìn)行高通量測序。眼科腫瘤樣本不同采集方式有效性的研究結(jié)果:研究隊(duì)列包括3只晚期視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤眼球摘除術(shù)(E組[n=2],D組[n=1])。在病例1中,從腫瘤和房水樣本AH樣本中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)等位基因的RB1啟動子外顯子23(delP->23)缺失,但是在血樣中這種突變不可檢測,表明缺乏生殖系RB1致病性突變。在病例2中,在腫瘤和房水樣本AH樣本中鑒定出兩種雜合RB1無義突變,c.610G>T p.(Glu204Ter)和c.751C>T p.(Arg251Ter)(等位基因頻率分別為49%和45%), 這兩種突變在血樣中不存在,表明不存在種系RB1致病性變體。在病例3中,在腫瘤和房水樣本AH中發(fā)現(xiàn)雜合c.2326-14T>等位基因1的替代和等位基因2的雜合性丟失(等位基因頻率為97%),血樣中存在相同的雜合突變,表明存在種系RB1致病性變體。結(jié)論:所有3只眼房水樣本AH的致病性RB1變異結(jié)果與直接腫瘤DNA取樣一致,表明房水樣本AH可以作為腫瘤組織的替代物。由于房水樣本AH在治療過程中可以獲取,因此即使在沒有剜除的情況下也可以進(jìn)行佳學(xué)基因視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤基因測試。


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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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