【佳學(xué)基因檢測】眼周色素沉著基底細(xì)胞癌靶向藥物尋找的基因檢測結(jié)果

眼周細(xì)胞癌基因解碼是如何提高基因檢測的靶向藥物的

根據(jù)眼周細(xì)胞癌基因檢測、基因解碼的比較性分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Ophthalmic Plast Reconstr Surg》在第.?2022 Jun 14.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《眼周色素沉著基底細(xì)胞癌靶向藥物尋找的基因檢測結(jié)果》的眼科常見癌癥基因檢測機(jī)構(gòu)技術(shù)要點(diǎn)文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Fadi Hassanin?,?Hailah Al Hussain,?Azza Maktabi,?Nouran Adly,?Mohammad Alsuabeyl,?Malak Abedalthagafi,?Deepak P Edward???,?Diego Strianese?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35699213和?doi: 10.1097/IOP.0000000000002173.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

色素基底細(xì)胞癌,臨床病理特征,體細(xì)胞突變,下一代測序小組

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Pigmented basal cell carcinomas ,clinicopathological profile,somatic mutations,Next-generation sequencing panel

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼周細(xì)胞癌有效性與正確性基因檢測的研究目的：色素沉著基底細(xì)胞癌（PBCC）是一種罕見的眼周基底細(xì)胞癌，基因檢測數(shù)據(jù)庫中的記錄有限。佳學(xué)基因眼周細(xì)胞癌發(fā)生與發(fā)展過程的基因解碼強(qiáng)調(diào)了眼周PBCC的臨床病理特征和體細(xì)胞突變。眼周細(xì)胞癌有效性與正確性基因檢測的研究方法：檢測眼周色素沉著基底細(xì)胞癌PBCC患者的臨床病理特征和體細(xì)胞突變，并與文獻(xiàn)報(bào)道的眼周非色素沉著基底細(xì)胞癌PBCC進(jìn)行比較。切除腫瘤的下一代測序基因檢測包分析確定了體細(xì)胞突變。眼周細(xì)胞癌基因檢測有效性與正確性的結(jié)果：在31例患者中，PBCC常見于女性（54%；p=0.03）；單側(cè)下眼瞼（n=22；71%），孤立性腫塊（n=30；98%）。病理亞型各不相同。大多數(shù)是結(jié)節(jié)或混合變異（n=23；74%）。在隨訪期間（2.5-4.5年），1名患者（3.5%）反復(fù)。PBCC的臨床和病理特征與非周期部位的報(bào)告相似。在25/31腫瘤中檢測到體細(xì)胞突變。眼周細(xì)胞癌基因檢測包中有50/161個(gè)基因出現(xiàn)變異。PTCH1（14/31）、TERT（12/31）和SMO（7/31）變異是常見的。15名患者有新型驅(qū)動(dòng)基因突變，突出強(qiáng)調(diào)了基于數(shù)據(jù)庫比對(duì)的基因檢測的局限性，進(jìn)一步驗(yàn)證了基于結(jié)構(gòu)與功能的基因解碼分析方法對(duì)于提高檢出率的重要性。這些通過基因解碼發(fā)現(xiàn)的新的致病性突變包括POLE、FANCD2和CREBBP。SMO突變在女性（7/7）、下眼瞼（5/7）中更為常見，而TERT突變在結(jié)節(jié)亞型中更為常見（10/12）。眼周細(xì)胞癌基因檢測提高檢出率的方式與方法的研究結(jié)論：在這一相對(duì)不常見的基底細(xì)胞癌大隊(duì)列中，色素沉著基底細(xì)胞癌PBCC的臨床病理特征和腫瘤行為與眼周非PBCC相似。PBCC的體細(xì)胞突變譜類似于在非周期性皮膚基底細(xì)胞癌中報(bào)道的突變譜，而基因解碼分析法可以發(fā)現(xiàn)了新的驅(qū)動(dòng)基因突變。使患者的利益賊大化的是，在這一研究中，發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)可能的可以進(jìn)行藥物治療的突變靶點(diǎn)，為眼周細(xì)胞癌的基因檢測轉(zhuǎn)化為靶向藥物治療、開發(fā)靶向治療藥物提供了科學(xué)依據(jù)，也進(jìn)一步說明基因解碼更有可能比基于數(shù)據(jù)庫的基因檢測找到有效的靶向藥物治療。