【佳學(xué)基因檢測】隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征基因檢測基因解碼

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀：

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征基因檢測是對英文疾病名稱為Diaphragmatic hernia-exomphalos-hypertelorism syndrome的健康狀況進(jìn)行的基于基因信息分析的輔助診斷和鑒別診斷。檢測是基于與生俱來的基因信息，而不是臨床表征的出現(xiàn)，所以可以檢測疾病發(fā)生的根本原因。如果與父母的基因信息進(jìn)行比對，可以得知致病基因的來源以及避免后代及二胎再次患病的方法。

什么樣的人需要做隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征基因檢測？

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征具有典型的顱面特征（前囟門大、同位縫寬、寡婦峰、雙眼間距明顯、眼球增大、瞼裂下斜、耳后旋、鼻梁凹陷和短鼻子。眼部并發(fā)癥包括高度近視、視網(wǎng)膜脫離、視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良和進(jìn)行性視力喪失。其他常見特征包括胼胝體發(fā)育不全、感音神經(jīng)性聽力損失、智力障礙和先天性膈疝和/或臍膨出。家庭間和家庭內(nèi) 觀察到表型變異性。

臨床上隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征需要做什么診斷和測試？

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征 的診斷是在先證者中建立的： 典型的臨床特征和低分子量蛋白尿的獨特模式； 和/或通過分子遺傳學(xué)檢測鑒定的 LRP2 中的雙等位基因致病變異。

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征患者的臨床治療

對癥治療：膈疝和/或臍膨出的手術(shù)修復(fù)； 近視矯正鏡片； 視網(wǎng)膜脫離的預(yù)防性治療； 聽力損失的助聽器和/或人工耳蝸； 癲癇發(fā)作的抗癲癇藥； 根據(jù)需要補(bǔ)充低血清維生素 A 和 D； 根據(jù)智力、視覺和聽覺能力的程度量身定制的教育。

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征的日常監(jiān)測

眼科監(jiān)測以監(jiān)測視網(wǎng)膜脫離； 系列聽力學(xué)檢查； 連續(xù)測量腎功能，包括血尿素氮和血清肌酐濃度、尿液分析以及血清維生素 A 和 D； 監(jiān)測發(fā)展進(jìn)程和教育需求。

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征的遺傳咨詢

隔疝-臍膨出-寬眼距綜合征為常染色體隱性遺傳。 一般來說，受累兒童的父母都是雜合子，每個人都攜帶一種致病變異； 已報告一例單親二體性。 當(dāng)已知父母雙方都是致病性變異的攜帶者時，受累個體的每個同胞有 25% 的機(jī)會受累，有 50% 的機(jī)會為無癥狀攜帶者，有 25% 的機(jī)會不受影響且不是攜帶者 . 如果家族中的致病變異已知，則可以對高危親屬進(jìn)行攜帶者檢測，并對高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前檢測。