【佳學基因檢測】PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

PRICKLE1相關的進行性肌陣攣性癲癇伴共濟失調基因檢測是對英文疾病名稱PRICKLE1-related progressive myoclonus epilepsy with ataxia所進行的基因于基因序列變化的臨床遺傳學診斷。PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調是一種神經科疾病。佳學基因對PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

臨床特征：患有雙等位基因 PRICKLE1 相關疾病的個體通常表現(xiàn)為進行性肌陣攣性癲癇 (PME) 伴共濟失調，其特征為肌陣攣發(fā)作（閃電樣痙攣）、全身性抽搐發(fā)作、不同程度的神經功能退化，主要表現(xiàn)為共濟失調和輕度認知障礙 或正常認知。 癥狀出現(xiàn)在五到十歲之間。 動作性肌陣攣可能會影響四肢或延髓肌肉，而自發(fā)性肌陣攣可能偶爾會累及面部肌肉。 構音障礙也可能是這種情況的早期特征。 主要的癲癇發(fā)作類型是肌陣攣或強直陣攣，夜間發(fā)作頻繁。

具有雜合 PRICKLE1 致病性變異的個體表現(xiàn)為非 PME 癲癇發(fā)作（孤立性肌陣攣性癲癇發(fā)作、青少年肌陣攣性癲癇）、肌陣攣性癲癇、發(fā)育遲緩、智力障礙、自閉癥譜系障礙和/或中樞神經系統(tǒng)畸形。

PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調疾病介紹：

PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調是一種罕見的遺傳性疾病，以癲癇反反復作和運動問題為特征。這種疾病的癥狀和體征始于5到10歲之間 共濟失調是該病的先進癥狀?；純盒凶呃щy，步態(tài)失衡并且較寬，經常跌倒。后來，隨著病情的發(fā)展患兒會出現(xiàn)不自主的肌肉痙攣或抽搐（肌陣攣）發(fā)作，從而引起其他運動問題。肌陣攣也可累及臉部肌肉，導致吞咽困難和言語不清（構音障礙）。 該病始于兒童晚期，一些患者出現(xiàn)強直陣攣性或癲癇發(fā)作。這些癲癇發(fā)作與意識喪失、肌強直和抽搐相關，經常發(fā)生于夜間人們睡著的時候。 PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調不影響智力。盡管一些患者在兒童期死亡，但多數(shù)人活到成年期。

PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調，實現(xiàn)PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調遺傳阻斷的目的。PRICKLE1 相關疾病的診斷是在先證者中建立的，該先證者具有通過分子遺傳學檢測確定的 PRICKLE1 的提示性發(fā)現(xiàn)和雙等位基因或雜合致病性變異。

PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調可以阻斷遺傳嗎？

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術、基因矯正技術及佳學基因胚胎優(yōu)選技術的完善和應用使得PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有PRICKLE1相關的進行性肌陣攣癲癇伴共濟失調或其他遺傳病，請致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。遺傳咨詢：與 PRICKLE1 相關的 PME 伴共濟失調與雙等位基因純合子或復合雜合子 PRICKLE1 致病變異相關，并以常染色體隱性方式遺傳。 與雜合的 PRICKLE1 致病性變異相關的 PRICKLE1 相關表型以常染色體顯性方式遺傳。 常染色體隱性遺傳。 如果已知患有 PRICKLE1 相關 PME 伴共濟失調的先證者的父母雙方都是 PRICKLE1 致病性變異的雜合子，則受累個體的每個同胞在受孕時都有 25% 的幾率受累，50% 的幾率是雜合子，并且 有 25% 的機會不遺傳任何一種家族性 PRICKLE1 致病性變異。 常染色體顯性遺傳。 患有常染色體顯性遺傳 PRICKLE1 相關疾病的個體可能由于新發(fā)致病性變異或從父母遺傳的致病性變異而患有該疾病。 具有雜合 PRICKLE1 致病性變異的個體的每個孩子都有 50% 的機會遺傳致病性變異。 一旦在受影響的家庭成員中鑒定出 PRICKLE1 致病性變異，就可以對風險增加的妊娠進行產前檢測，并對 PRICKLE1 相關疾病進行植入前基因檢測。

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