【佳學(xué)基因檢測(cè)】Alagille綜合征基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Alagille綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)lagille綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行Alagille綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
Alagille綜合征疾病介紹:
Alagille綜合征是一種影響肝臟,心臟和身體其他部分的遺傳性疾病。Alagille綜合征的一個(gè)主要特征是由膽管異常引起的肝損傷。這些管道攜帶膽汁(其幫助消化脂肪)從肝臟到膽囊和小腸。在Alagille綜合征中,膽管可能狹窄,畸形,并且數(shù)量減少(膽管缺乏)。結(jié)果,膽汁在肝臟中積累并導(dǎo)致瘢痕形成,阻止肝臟正常工作以消除血液中的廢物。 Alagille綜合征中由肝損傷引起的體征和癥狀包括黃色皮膚和眼白(黃疸),皮膚瘙癢和膽固醇在皮膚中的沉積(黃瘤)。Alagille綜合征也與幾個(gè)心臟問題相關(guān),包括從心臟進(jìn)入肺的血液流動(dòng)受損(肺動(dòng)脈狹窄)。肺動(dòng)脈狹窄可能與心臟的兩個(gè)下腔室間的孔(心室間隔缺損)和其他心臟異常一起發(fā)生。這種心臟缺陷的組合被稱為法樂氏四聯(lián)癥。患有Alagille綜合征的人可以具有獨(dú)特的面部特征,包括寬的,突出的前額;深度眼睛;以及一個(gè)小,尖的下巴。該病癥還可以影響腦和脊髓(中樞神經(jīng)系統(tǒng))和腎臟內(nèi)的血管?;颊呖赡芫哂锌梢栽赬射線中看到的不尋常的蝴蝶形狀脊柱的骨骼(椎骨)。與Alagille綜合征相關(guān)的癥狀通常在嬰兒期或幼兒期變得明顯。疾病的嚴(yán)重性在不同的患者中是不同的,即使在相同的家庭內(nèi)。癥狀的范圍從不被注意到的輕度到需要移植的嚴(yán)重的心臟和/或肝臟疾病。一些患有Alagille綜合征的人可能該病癥有獨(dú)特的體征,例如如法樂氏四聯(lián)癥的心臟缺陷或特征面部外觀。這些個(gè)體沒有肝臟疾病或其他典型的疾病特征。
Alagille綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Alagille綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Alagille綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Alagille綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Alagille綜合征,實(shí)現(xiàn)Alagille綜合征遺傳阻斷的目的。
Alagille綜合征遺傳評(píng)估需要多少錢?
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