【佳學基因檢測】阿爾茨海默病如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導讀:
阿爾茨海默病是一種老年科、神經(jīng)科疾病。其英文名稱也有多種形式,包括:AD、Alzheimer dementia (AD)、Alzheimer sclerosis、Alzheimer syndrome、Alzheimer's disease、Alzheimer-type dementia (ATD)、DAT、Familial Alzheimer disease (FAD) Presenile and senile dementia、Primary senile degenerative dementia、SDAT。阿爾茨海默病基因檢測可以被稱為AD基因測試,阿爾茨海默氏癥基因分析 (AD)、阿爾茨海默硬化癥基因篩查、老年癡呆癥分子診斷、阿爾茨海默氏病遺傳測試、阿爾茨海默型癡呆癥病因診斷 (ATD)、DAT遺傳性分析、家族性阿爾茨海默病遺傳阻斷基因檢測 (FAD)、早老和老年性癡呆風險評估、原發(fā)性老年退行性癡呆醫(yī)學遺傳學測試、SDAT預防性檢測。佳學基因對阿爾茨海默病的發(fā)生進行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進行阿爾茨海默病遺傳阻斷,也便于患者更好地進行治療和健康管理。
阿爾茨海默病疾病介紹:
阿爾茨海默病是引起癡呆的腦退行性疾病,是記憶、判斷和功能的逐漸喪失。這種疾病通常出現(xiàn)在年齡大于65歲的人中,但是該疾病不常見的類型可在成年早期出現(xiàn)。記憶喪失是阿爾茨海默病賊常見的征兆。健忘可能首先是輕微的,但是隨著時間的推移記憶喪失逐漸惡化,直至干擾到日常生活的大多數(shù)方面。即使在熟悉的環(huán)境中,患有阿爾茨海默病的人也可能迷路或糊涂,例如準備飯菜、洗衣服和做其他家務等日常任務都可能是有挑戰(zhàn)性的。此外,可能變得難以識別人和說出物體的名稱。受累者越來越需要在幫助下進行穿衣、進食和個人護理。隨著疾病的進展,一些患有阿爾茨海默病的人出現(xiàn)個性和行為變化,并且在社交上有困難。其他常見的癥狀包括激動、不安、退縮和語言技能喪失?;加羞@種疾病的人通常在疾病的晚期階段需要全面護理。受累者通常在癥狀出現(xiàn)后可存活8至10年,但疾病的病程可以為1至25年。通常由肺炎、營養(yǎng)不良或一般身體消耗(活動)引起死亡。阿爾茨海默病可分為早發(fā)型或遲發(fā)型。早發(fā)型的體征和癥狀出現(xiàn)在65歲之前,而遲發(fā)型則出現(xiàn)在65歲之后。早發(fā)型比遲發(fā)型更不常見,不到全部阿爾茨海默病的病例5%。
阿爾茨海默病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為阿爾茨海默病不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,阿爾茨海默病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了阿爾茨海默病的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有阿爾茨海默病,實現(xiàn)阿爾茨海默病遺傳阻斷的目的。一些早發(fā)性阿爾茨海默病病例是由可以從父母傳給孩子的基因突變引起的。 這導致了所謂的早發(fā)性家族性阿爾茨海默病 (FAD)。 來自佳學基因的研究人員發(fā)現(xiàn),這種形式的疾病可能是由 APP、PSEN1 或 PSEN2 基因的突變引起的。 當這些基因中的任何一個發(fā)生改變時,大腦中就會產生大量稱為淀粉樣蛋白 β 肽的有毒蛋白質片段。 這種肽可以在大腦中積聚,形成稱為淀粉樣斑塊的團塊,這是阿爾茨海默病的特征。 有毒的淀粉樣蛋白 β 肽和淀粉樣蛋白斑塊的積累可能導致神經(jīng)細胞死亡和這種疾病的進行性體征和癥狀。 其他早發(fā)性阿爾茨海默病病例可能與不同基因的變化有關,其中一些尚未確定,佳學基因團隊仍然在進行嚴密的研究。一些證據(jù)表明患有唐氏綜合癥的人患阿爾茨海默病的風險增加。 唐氏綜合癥是一種以智力障礙和其他健康問題為特征的疾病,當一個人出生時每個細胞中都有一條額外的 21 號染色體副本時就會發(fā)生這種情況。 因此,唐氏綜合癥患者的每個細胞中都有許多基因的三個拷貝,包括 APP 基因,而不是通常的兩個拷貝。 雖然唐氏綜合癥和阿爾茨海默病之間的聯(lián)系尚不清楚,但細胞中產生過量的淀粉樣蛋白 β 肽可能是風險增加的原因。 患有唐氏綜合癥的人占所有阿爾茨海默病病例的不到 1%。 這種類型的阿爾茨海默病不是遺傳的。遲發(fā)性阿爾茨海默病的病因仍在不斷地獲得證據(jù)。 晚發(fā)型在家族中并不明顯,盡管在一些家庭中報告了聚集性病例。 這種疾病可能與一個或多個基因的變異以及生活方式和環(huán)境因素有關。 一種稱為 APOE 的基因已被廣泛研究為該疾病的危險因素。 特別是,該基因的一個變體,稱為 e4 等位基因,似乎會增加個體患遲發(fā)性阿爾茨海默病的風險。更多的基因與阿爾茨海默病有關,佳學基因正在研究其他基因在阿爾茨海默病風險中可能發(fā)揮的作用??梢粤腥牖驒z測列表中。
阿爾茨海默病遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免?
根據(jù)佳學基因的專家介紹,阿爾茨海默病是一種基因病,基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術,可以將阿爾茨海默病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去,從而使得后代不再會出現(xiàn)阿爾茨海默病的患病風險。所以,要避免阿爾茨海默病的遺傳風險,先要做阿爾茨海默病致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。早發(fā)性家族性阿爾茨海默病以常染色體顯性遺傳模式遺傳,這意味著每個細胞中一個改變基因的拷貝足以引起這種疾病。 在大多數(shù)情況下,受影響的人從受影響的父母那里繼承了改變的基因。遲發(fā)性阿爾茨海默病的遺傳模式呈現(xiàn)多樣性。 繼承一個 APOE e4 等位基因拷貝的人患這種疾病的機會增加; 那些繼承了兩個等位基因副本的人面臨更大的風險。 重要的是要注意,具有 APOE e4 等位基因的人遺傳了患阿爾茨海默病的風險增加,而不是疾病本身。 并非所有患有阿爾茨海默病的人都具有 e4 等位基因,也并非所有具有 e4 等位基因的人都會患上這種疾病。
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