【佳學基因檢測】Bernard-Soulier綜合征B型可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導讀：
Bernard-Soulier綜合征B型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。伯納德-蘇利綜合征（BSS），有時也被稱為巨大血小板綜合征，是一種以輕度至重度血小板減少和大血小板為特征的出血性疾病。起病可以在嬰兒期或兒童期開始。常見的出血問題包括瘀傷、鼻出血、牙齦出血和月經(jīng)過多。BSS是由血小板細胞表面的von Willebrand因子受體缺陷引起的。BSS是一種常染色體隱性遺傳疾病。觀察到單一致病突變的攜帶者也可能有大血小板和輕度出血問題。偶爾，攜帶者的癥狀如此明顯，以至于家族中顯示出顯性遺傳。
Bernard-Soulier綜合征B型疾病介紹：
以出血時間延長，血小板異常大，血小板減少和凝血酶原消耗受損為特征的凝血障礙。
Bernard-Soulier綜合征B型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bernard-Soulier綜合征，B型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bernard-Soulier綜合征，B型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bernard-Soulier綜合征，B型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Bernard-Soulier綜合征，B型，實現(xiàn)Bernard-Soulier綜合征，B型遺傳阻斷的目的。伯納德-蘇利綜合征（B-Ss）是一種罕見的先天性出血性疾病，其特征是異常的巨大血小板、血小板減少癥和缺陷的糖蛋白（GP）Ib-V-IX，這是與von Willebrand因子（vWF）結(jié)合的粘附受體。本報告描述了兩個有明確B-Ss診斷的相關(guān)個體的分子缺陷，其血小板表現(xiàn)出降低的GPIb-IX和正常的GPV。通過Southern印跡法、異源雙鏈結(jié)構(gòu)分析和聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴增/測序分析了兩個患者的GPIb-V-IX基因。在GPIb alpha基因的第129密碼子中發(fā)現(xiàn)了一個點突變，導致成熟基因產(chǎn)物的第五個亮氨酸富含糖蛋白重復(fù)序列的先進個位置由亮氨酸替換為脯氨酸。該突變（CTC：亮氨酸，野生型到CCC：脯氨酸，突變型）消除了Sac I限制位點，有助于對純合子的突變患者（兩個）的突變進行分析，以及無癥狀的家族成員（8個雜合子和8個野生型）和58個正常對照（116個野生型等位基因）。通過血小板cDNA的測序確認了基因組的狀態(tài)。據(jù)PCR和Northern印跡分析估計，該突變不會影響Ib-IX基因的轉(zhuǎn)錄，但通過將突變和野生型GPIb alpha基因瞬時轉(zhuǎn)染到小鼠Ib beta-IX L細胞中，它確實抑制了受體的表面表達。轉(zhuǎn)染正?；虻募毎械脑S多細胞（43％）表達表面GPIb alpha，而未轉(zhuǎn)染的細胞和轉(zhuǎn)染突變基因的細胞有效缺乏表面GPIb alpha。在存在里司他丁時，對患者血小板進行了vWF結(jié)合測試，并檢測表面GPIb-IX的表達。盡管它們無法與里司他丁和vWF凝集，但患者血小板的vWF結(jié)合能力約為正常的40％，Ib-IX表面抗原約為正常的40％。結(jié)果表明，所描述的突變（GPIb alpha：Leu129 -> Pro）影響了GPIb-V-IX受體的構(gòu)象，改變了其在血小板表面的可用性，并導致觀察到的伯納德-蘇利綜合征表型。與該方法相比，佳學基因檢測基因解碼采用基于全外顯子測序的方法，檢測的基因更多，能夠在一次檢測中發(fā)現(xiàn)更多的基因突變。
如何做Bernard-Soulier綜合征B型的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Bernard-Soulier綜合征，B型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Bernard-Soulier綜合征，B型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://m.vigrxplusreviewsreal.com.
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