【佳學(xué)基因檢測(cè)】卡菲病分子診斷怎么做Caffey Disease？

分子診斷導(dǎo)讀：

卡菲病是一種由基因序列異常引起的疾病。Caffey 病的特征是大量骨膜下新骨形成（通常涉及長(zhǎng)骨的骨干以及肋骨、下頜骨、肩胛骨和鎖骨），通常與兒童的發(fā)燒、關(guān)節(jié)腫脹和疼痛有關(guān)，發(fā)病時(shí)間介于出生和出生之間。 五個(gè)月，兩歲時(shí)自發(fā)消退。 在具有典型嬰兒表現(xiàn)的個(gè)體中，多次報(bào)告了卡菲病表現(xiàn)的反復(fù)。 有限的隨訪信息表明，童年時(shí)期患有卡菲病的成年人可能表現(xiàn)出關(guān)節(jié)松弛、皮膚過度伸展、疝氣、身材矮小以及骨折和/或畸形風(fēng)險(xiǎn)增加。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

卡菲病疾病介紹：

卡菲病，也叫嬰兒骨皮質(zhì)增生癥，是一種常見于嬰兒的骨病。卡菲病的主要特征是新生骨過度產(chǎn)生。骨骼異常主要影響顎骨、肩胛骨、鎖骨、手臂和腿的長(zhǎng)骨骨干。病變骨的寬度可以增加至原來的兩到三倍，這可以通過x射線成像看到。在某些情況下，彼此相鄰的兩個(gè)骨病變，如兩個(gè)相鄰肋骨或前臂相鄰的長(zhǎng)骨（橈、尺骨）或小腿相鄰長(zhǎng)骨（脛、腓骨）融合在一起?？ǚ萍膊〉幕純阂部捎嘘P(guān)節(jié)和肌肉等軟組織疼痛、紅腫?；疾〉膵胗變哼€可能發(fā)熱、煩躁。 卡菲病的癥狀和體征通常在患兒5個(gè)月前出現(xiàn)。在極少數(shù)情況下，骨骼畸形在出生前幾個(gè)星期內(nèi)發(fā)生，可以通過超聲影像檢查發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)前致死性皮質(zhì)醇增多是一種更為嚴(yán)重的疾病，可導(dǎo)致新生兒在出生前或出生后不久死亡，有時(shí)也被稱為產(chǎn)前致死性卡菲病，但通常被看作一個(gè)獨(dú)立的疾病。 卡菲病相關(guān)的腫脹和疼痛癥狀通常在幾個(gè)月內(nèi)緩解，原因需要借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確。通過正常的骨重建過程，過量的骨通常在患者2歲之前溶解吸收并被新生骨取代， x射線圖像上檢測(cè)不到病癥。然而，如果是關(guān)節(jié)處兩個(gè)相鄰的骨發(fā)生融合，則很可能不會(huì)自然溶解吸收，因此會(huì)導(dǎo)致相關(guān)癥狀。例如，肋骨融合可導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、或胸廓活動(dòng)受限，導(dǎo)致呼吸問題。 大多數(shù)卡菲病患者度過幼兒期后沒有進(jìn)一步的癥狀，偶見骨質(zhì)增生于數(shù)年后再次反復(fù)。此外，一些曾在嬰兒期患卡菲病的人成年后伴有其他骨骼系統(tǒng)或結(jié)締組織病變，骨骼與結(jié)締組織維持身體強(qiáng)度和柔韌性，受影響的患者會(huì)出現(xiàn)關(guān)節(jié)松弛，皮膚彈性增加或疝。

卡菲病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為卡菲病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，卡菲病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了卡菲病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有卡菲病，實(shí)現(xiàn)卡菲病遺傳阻斷的目的。Caffey 病的診斷是在具有典型臨床和影像學(xué)表現(xiàn)的先證者和通過分子遺傳學(xué)檢測(cè)鑒定的 COL1A1 中的 致病性變異中建立的。分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可以包括基因靶向檢測(cè)（單基因檢測(cè)、多基因組）和綜合基因組檢測(cè)（外顯子組測(cè)序、基因組測(cè)序）的組合，具體取決于表型?；虬邢驕y(cè)試要求臨床醫(yī)生確定可能涉及哪些基因，而基因組測(cè)試則不需要。 由于 Caffey 病的表型具有有限的鑒別診斷，具有疑似表征的個(gè)體可能會(huì)使用基因靶向檢測(cè)進(jìn)行診斷，而那些對(duì)表征診斷不確信時(shí)、或同時(shí)考慮其他具有類似、或重疊表征時(shí)，需要在全外顯子組測(cè)序的基礎(chǔ)上，進(jìn)行基因解碼來進(jìn)行診斷。

卡菲病遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，卡菲病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將卡菲病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)卡菲病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免卡菲病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做卡菲病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。另外，在進(jìn)行基因檢測(cè)項(xiàng)目調(diào)查時(shí)，《骨科疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目的選擇》指出卡菲病在國(guó)際上有不同的名稱，它們分別是Caffey Disease、Infantile Cortical Hyperostosis、Cortical Congenital Hyperostosis、Cafyd、Hyperostosis, Cortical, Congenital 、Hyperostosis Cortical Infantile 、Caffey-Silverman Syndrome、De Toni-Caffey Disease。同樣地卡菲病的基因檢測(cè)又叫做卡菲病基因測(cè)試、小兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生遺傳性測(cè)試、皮質(zhì)先天性骨質(zhì)增生遺傳分析、卡菲德全基因測(cè)序、先天性皮質(zhì)性骨質(zhì)增生分子診斷、嬰兒皮質(zhì)骨質(zhì)增生全外顯子分析、卡菲-西爾弗曼綜合癥遺傳分析、德托尼-卡菲病遺傳阻斷醫(yī)學(xué)檢測(cè)。

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