【佳學(xué)基因檢測(cè)】密碼子72多態(tài)性（rs1042522）如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

密碼子72多態(tài)性（rs1042522）是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

密碼子72多態(tài)性（rs1042522）疾病介紹：

該SNP是TP53基因中的變體，是25個(gè)SNP中的1個(gè)，據(jù)報(bào)道其代表獨(dú)立的輕微但累積顯著的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加。 [PMID 17341484]有關(guān)該組中所有25個(gè)SNP的詳細(xì)信息，以及用于計(jì)算乳腺癌總體風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的兩種方法，請(qǐng)參閱SNPedia乳腺癌條目。對(duì)于這種特定的SNP，G等位基因在蛋白質(zhì)的第72位編碼精氨酸（原為脯氨酸），并且SNP通常稱為Arg72變異，盡管P72R和Arg72Pro在文獻(xiàn)中也是常見的。 [PMID 18256523]基于對(duì)9,200多名丹麥個(gè)體的研究，次要等位基因純合子，即rs1042522（C; C）基因型，比主要等位基因（G; G）純合子平均壽命長(zhǎng)3年。據(jù)推測(cè)，壽命的增加與功能性SNP增加所見的細(xì)胞凋亡增加有關(guān)，可能是由于在診斷危及生命的疾病如某些類型的癌癥之后的治療期間“增強(qiáng)的穩(wěn)健性”。

密碼子72多態(tài)性（rs1042522）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為密碼子72多態(tài)性（rs1042522）不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，密碼子72多態(tài)性（rs1042522）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了密碼子72多態(tài)性（rs1042522）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有密碼子72多態(tài)性（rs1042522），實(shí)現(xiàn)密碼子72多態(tài)性（rs1042522）遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行密碼子72多態(tài)性（rs1042522）的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行密碼子72多態(tài)性（rs1042522）的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定密碼子72多態(tài)性（rs1042522）發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行密碼子72多態(tài)性（rs1042522）的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是密碼子72多態(tài)性（rs1042522）基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得密碼子72多態(tài)性（rs1042522）的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致密碼子72多態(tài)性（rs1042522）發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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