【佳學(xué)基因檢測(cè)】1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮是一種由基因序列異常引起的疾病。其英文疾病名稱(chēng)為Arthrogryposis, Distal, Type 1b、Da1b、Distal Arthrogryposis Type 1b、Arthrogryposis, Distal, 1b。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮疾病介紹：

在佳學(xué)基因收集的《骨科疾病表現(xiàn)及其內(nèi)在原因》中，有一個(gè)跨越5代的家族性遺傳病例，其中 12 名成員患有 1 型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲。12 名成員中有 9 名患有先天性馬蹄內(nèi)翻足（馬蹄內(nèi)翻足），另外 3 名患有先天性垂直距骨。 除 1 名女性為左側(cè)馬蹄內(nèi)翻足和 1 名女性為右側(cè)馬蹄內(nèi)翻足外，所有病例的下肢攣縮均為雙側(cè)。 12 人中有 5 人手部攣縮，表現(xiàn)為手指彎曲和尺骨偏斜（3 人）或第四指伸展攣縮（2 人）。 其他 7 人沒(méi)有手部異常的描述。由此得知該病臨床表征有：馬蹄內(nèi)翻足；關(guān)節(jié)攣縮；馬蹄內(nèi)翻變形；腳關(guān)節(jié)攣縮；手指關(guān)節(jié)痙攣。

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。 佳學(xué)基因在研究骨科疾病與其遺傳性的關(guān)系時(shí)，發(fā)現(xiàn)對(duì)兩個(gè)不同家族的2個(gè)患者進(jìn)行了MYBPC1基因測(cè)序，該基因編碼慢肌肉肌球蛋白結(jié)合蛋白C1。致病基因鑒定基因解碼在每一個(gè)患者鑒定出一個(gè)不同的雜合性錯(cuò)義突變（160794.0001-160794.0002），這些突變與疾病存在共分離現(xiàn)象。共分離是致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行病因鑒定時(shí)的一個(gè)基本要求。這兩個(gè)突變?cè)?00個(gè)對(duì)照個(gè)體的染色體中均未發(fā)現(xiàn)?；颊叩墓趋兰』顧z顯示，I型（慢?。├w維比II型纖維更小。在小鼠骨骼肌中表達(dá)含有野生型和DA1突變的MYBPC1基因綠色熒光蛋白（GFP）標(biāo)記構(gòu)建物，顯示出強(qiáng)有力的肌節(jié)定位。相比之下，當(dāng)表達(dá)相應(yīng)的MYBPC3（600958）氨基酸置換（R326Q，E334K）引起肥厚型心肌病的非融合GFP和MYBPC1蛋白時(shí)，觀察到更為彌散的定位。這些發(fā)現(xiàn)揭示了MYBPC1是DA1B的一個(gè)新基因，盡管該疾病的機(jī)制可能與某些心臟MYBPC3突變引起肥厚型心肌病的機(jī)制不同。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮，實(shí)現(xiàn)1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮遺傳阻斷的目的。

1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家論述，基因測(cè)序只能獲取人類(lèi)遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的遺傳，需要通過(guò)1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮遺傳阻斷的基礎(chǔ)是1B型遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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