【佳學基因檢測】Gitelman綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Gitelman綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Gitelman綜合征疾病介紹：

吉特爾曼綜合征（Gitelman綜合征）是一種導致體內(nèi)帶電離子不平衡的腎臟疾病，包括鉀、鎂和鈣離子。Gitelman綜合征的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童晚期或青少年期。該病常見的特征包括疼痛性肌肉痙攣（手足抽搐）、肌無力或抽搐、眩暈和缺鹽。皮膚刺痛（感覺異常）也常見，賊常見的是累及面部。一些Gitelman綜合征患者出現(xiàn)疲勞、低血壓和稱為關(guān)節(jié)軟骨鈣化癥的關(guān)節(jié)疼痛。研究表明Gitelman綜合征患者患室性心律失常的風險增加。Gitelman綜合征的體征和癥狀差異很大，即使在同一家系的患者中。大多數(shù)患者具有相對輕微的癥狀，盡管已經(jīng)報道了患者具有嚴重的肌肉痙攣，麻痹和生長緩慢。

Gitelman綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Gitelman綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Gitelman綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Gitelman綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Gitelman綜合征，實現(xiàn)Gitelman綜合征遺傳阻斷的目的。

Gitelman綜合征的基因檢測有什么用？

Gitelman綜合征的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Gitelman綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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