【佳學(xué)基因檢測】GLUT1缺陷綜合征基因測序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
GLUT1缺陷綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)LUT1缺陷綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行GLUT1缺陷綜合征遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。Glut1 缺乏綜合征 (Glut1-DS) 是一種罕見的代謝性腦病。 佳學(xué)基因啟動了該病的家族聚集性分析,并研究探討 Glut1-DS 在生命過程中的各個方面:臨床表現(xiàn)、智力、生活成就和成年期生活質(zhì)量。 佳學(xué)基因病案集收集了一組家族性 Glut1-DS 病例的臨床、生化和遺傳數(shù)據(jù)。 分別在成人和兒童中使用 Raven 標(biāo)準(zhǔn)漸進(jìn)矩陣和 Raven 彩色漸進(jìn)矩陣評估智力。 對成年受試者進(jìn)行了一次側(cè)重于生活成就和世界衛(wèi)生組織生活質(zhì)量問卷的特別訪談。
GLUT1缺陷綜合征疾病介紹:
GLUT1缺陷綜合征是一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,可以有多種神經(jīng)系統(tǒng)的體征和癥狀。約90%的受累者具有通常稱為常見GLUT1缺陷綜合征的障礙形式。這些個體通常在生命的賊初幾個月開始頻繁發(fā)作(癲癇)。在新生兒中,疾病的先進(jìn)個跡象可能是快速和不規(guī)律的無意識眼動。具有常見GLUT1缺陷綜合征的嬰兒在出生時具有正常的頭部尺寸,但是腦和顱骨的生長通常較慢,這可導(dǎo)致頭部異常?。ㄐ☆^畸形)。具有這種形式的GLUT1缺陷綜合征的人可能具有發(fā)育遲緩或智力殘疾。大多數(shù)受累者還具有其他神經(jīng)學(xué)問題,例如由肌肉異常伸展(痙攣)引起的僵硬,協(xié)調(diào)運動的困難(共濟失調(diào))和言語困難(構(gòu)音障礙)。有些經(jīng)歷混亂,缺乏能量(嗜睡),頭痛或肌肉抽搐(肌陣攣)的情況,特別是在沒有食物(禁食)的時期。約10%的患有GLUT1缺陷綜合征的個體具有通常稱為非-癲癇GLUT1缺陷綜合征患者,其通常不如常見形式嚴(yán)重。具有非癲癇形式的人沒有癲癇發(fā)作,但他們可能具有發(fā)育遲緩和智力殘疾。大多數(shù)具有運動問題,例如各種肌肉的共濟失調(diào)或無意識的張力(肌張力障礙);運動問題可能比常見形式更顯著。原來給予其他名稱的一些疾病已被認(rèn)為是GLUT1缺陷綜合征的變體。這些疾病包括陣發(fā)性痙攣性肌張力障礙(肌張力障礙9);陣發(fā)性運動誘發(fā)的運動障礙和癲癇(肌張力障礙18);和某些類型的癲癇。在罕見的情況下,具有GLUT1缺陷綜合征變體的人產(chǎn)生異常的紅細(xì)胞,并且具有稱為貧血的罕見的血液疾病,其特征在于缺乏紅細(xì)胞。
GLUT1缺陷綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為GLUT1缺陷綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,GLUT1缺陷綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了GLUT1缺陷綜合征的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有GLUT1缺陷綜合征,實現(xiàn)GLUT1缺陷綜合征遺傳阻斷的目的。成人臨床表現(xiàn)的特征是陣發(fā)性運動誘發(fā)的運動障礙 (PED) (80%)、疲勞 (60%)、智力低下 (60%)、癲癇 (50%) 和偏頭痛 (50%)。 然而,20% 的成年人智力高于平均水平。 生活質(zhì)量 (QoL) 似乎與 PED 的存在或成年后的疲勞無關(guān)。 在智力和 QoL 之間發(fā)現(xiàn)了潛在的臨床相關(guān)性,盡管在統(tǒng)計學(xué)上不顯著。 兒童家族性 Glut1-DS 的表型以癲癇 (83.3%)、智力障礙 (50%) 和 PED (33%) 為特征。
GLUT1缺陷綜合征遺傳評估需要多少錢?
首先要查找可以進(jìn)行GLUT1缺陷綜合征基因檢測的機構(gòu)。進(jìn)入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機構(gòu)是否可以對GLUT1缺陷綜合征進(jìn)行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索GLUT1缺陷綜合征,可以看到佳學(xué)基因可以做GLUT1缺陷綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點,說明檢測機構(gòu)對GLUT1缺陷綜合征的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目??梢赃M(jìn)行GLUT1缺陷綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。家族性 Glut1-DS 的表型顯示出與年齡相關(guān)的差異:癲癇在兒童時期占主導(dǎo)地位; PED 和疲勞,接著是癲癇和偏頭痛,是成年期疾病的特征。 一些患有家族性 Glut1-DS 的成年人可能過著規(guī)律而充實的生活,享受與未受影響的人相同的生活質(zhì)量。 這種疾病往往會代代相傳地惡化,在同一個家庭中會出現(xiàn)新的更嚴(yán)重的癥狀。 表觀遺傳學(xué)研究可能有助于評估 Glut1-DS 的表型變異性。
立即咨詢:點擊此處。