【佳學(xué)基因檢測】Kniest發(fā)育不良如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Kniest發(fā)育不良是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

Kniest發(fā)育不良疾病介紹：

Kniest發(fā)育不良是一類骨骼生長異常的疾病，其特征是患者身材矮小（侏儒癥HP:0008890），并且有其他類型的骨骼異常，還會(huì)有視力和聽力方面的問題。 Kniest發(fā)育不良的患者是先天性的身材短小，胳膊和腿也較短。成年后的身高是42-58英寸?；颊叩年P(guān)節(jié)異常大，會(huì)引起疼痛，從而限制運(yùn)動(dòng)，對患者身體活動(dòng)也會(huì)產(chǎn)生限制。這類關(guān)節(jié)疾病還會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎?；颊咂渌惖墓趋捞卣靼ㄓ校媳巢砍使蛷澢蛘邆?cè)彎（脊柱側(cè)彎HP:0002751），脊柱呈嚴(yán)重的扁平骨（扁平椎骨HP:0003421），手臂和腿部骨骼呈啞鈴狀，手指較長，多節(jié)；腳內(nèi)翻或者向上翻（馬蹄足HP:0001762）。 Kniest發(fā)育不良的患者臉部呈扁平圓形，眼距較寬且雙眼凸出。有些患者嬰兒會(huì)有先天性的上顎開裂現(xiàn)象，稱為腭裂（HP:0000175）。嬰兒也可能會(huì)有呼吸類問題，這是由于氣管衰弱所引起。Kniest發(fā)育不良的患者通常會(huì)有重度近視（近視HP:0011003）和其他的眼部疾病。有些眼部疾病會(huì)導(dǎo)致患者失明，如眼球內(nèi)層撕裂（視網(wǎng)膜脫離HP:0000541）。由于患者耳部會(huì)反復(fù)的感染，也可能會(huì)導(dǎo)致喪失聽力。

Kniest發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Kniest發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Kniest發(fā)育不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Kniest發(fā)育不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Kniest發(fā)育不良，實(shí)現(xiàn)Kniest發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

Kniest發(fā)育不良基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Kniest發(fā)育不良的遺傳，需要通過Kniest發(fā)育不良致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人Kniest發(fā)育不良發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Kniest發(fā)育不良的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是Kniest發(fā)育不良遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Kniest發(fā)育不良的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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