【佳學(xué)基因檢測】Leigh綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Leigh綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Leigh綜合征疾病介紹：

Leigh綜合征是一種嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者一般在出生后的先進年發(fā)病。該疾病的特征是思維和運動能力（精神運動性退化HP:0007272）漸進性的缺失，患者一般在兩到三年之內(nèi)會死于呼吸衰竭。少數(shù)患者直到成年時才會發(fā)病，或者疾病惡化的程度較慢。 Leigh綜合征的嬰兒患者，早期癥狀常常是嘔吐，腹瀉，吞咽困難（吞咽困難HP:0002015），這會影響進食。這類問題也往往會導(dǎo)致患者生長和體重比正常水平低（生長不良HP:0001508）。Leigh綜合征常見的癥狀還有嚴重的肌肉疾病和運動障礙?；颊呖赡軙霈F(xiàn)肌張力較弱（肌張力減退HP:0001252），不自主的肌肉收縮（肌張力障礙HP:0001332），運動和平衡性問題（共濟失調(diào)HP:0001251）。Leigh綜合征的患者經(jīng)常會出現(xiàn)四肢無力且失去感覺（周圍神經(jīng)病變HP:0009830），這可能會導(dǎo)致運動困難。 Leigh綜合征也有一些其他的癥狀。多數(shù)該病的患者，眼部運動的肌肉（眼肌癱瘓HP:0000597）會出現(xiàn)肌無力或癱瘓癥狀；還會有快速、不自主的眼球運動（眼球震顫HP:0000639）?；蛘哐劬Φ酱竽X之間負責(zé)傳遞信息功能的神經(jīng)出現(xiàn)退化（視神經(jīng)萎縮HP:0000648）。常見癥狀還有嚴重的呼吸困難，并且癥狀會逐步惡化，直到引起急性呼吸衰竭。有些患者會發(fā)展為肥厚性心肌?。℉P:0001639），該疾病患者心肌肥厚，從而引起心臟泵血困難。此外，Leigh綜合征的患者體內(nèi)經(jīng)常會有乳酸堆積，血液，尿液中乳酸出現(xiàn)過量，腦和脊髓周圍具有保護功能的液體（腦脊液）中也會有過量乳酸。 Leigh綜合征的癥狀和體征是，患者腦部會出現(xiàn)區(qū)域性的組織損傷（損傷）。磁共振成像（MRI）這種臨床檢查項目能顯示出患者腦部病變的區(qū)域。常見的病變區(qū)域有基底神經(jīng)節(jié)，功能是幫助控制運動；小腦，負責(zé)調(diào)控平衡能力和動作協(xié)調(diào)；腦干，功能是連接大腦和脊髓，并且能調(diào)節(jié)吞咽和呼吸功能。腦部病變常常會伴隨有神經(jīng)周圍髓鞘膜的缺失（脫髓鞘HP:0007258），這會降低神經(jīng)對運動肌肉的激活能力，或者降低身體其他部位傳遞給大腦感覺信息的能力。

Leigh綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Leigh綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Leigh綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Leigh綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Leigh綜合征，實現(xiàn)Leigh綜合征遺傳阻斷的目的。

Leigh綜合征遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Leigh綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Leigh綜合征進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Leigh綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Leigh綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Leigh綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行Leigh綜合征的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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