【佳學(xué)基因檢測(cè)】Potocki-Lupski綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

Potocki-Lupski綜合征是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腜otocki-Lupski綜合征患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了Potocki-Lupski綜合征的基因解碼，可以通過(guò)Potocki-Lupski綜合征基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Potocki-Lupski綜合征疾病介紹：

Potocki-Lupski綜合征是一種病癥，它是由每個(gè)細(xì)胞中一小片17號(hào)染色??體的額外拷貝（復(fù)制）引起的。復(fù)制發(fā)生在染色體的短（p）臂上，位于指定為p11.2的位置。這種情況也被稱為17p11.2重復(fù)綜合征?；加蠵otocki-Lupski綜合征的嬰兒可能具有弱肌張力（肌張力減退）和吞咽困難（吞咽困難），導(dǎo)致喂養(yǎng)問(wèn)題。一些受影響的嬰兒沒(méi)有以預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增重（被描述為未能茁壯成長(zhǎng)），患有這種疾病的兒童往往更短，體重也比同齡人低。大約40％患有Potocki-Lupski綜合征的嬰兒出生時(shí)患有心臟缺陷，在某些情況下會(huì)危及生命?；加蠵otocki-Lupski綜合征的嬰兒和兒童發(fā)育遲緩，包括語(yǔ)言和語(yǔ)言技能延遲以及坐姿等粗大運(yùn)動(dòng)技能，站立和行走。隨著年齡的增長(zhǎng)，受累者患有智力障礙，通常是輕度至中度，以及持續(xù)的言語(yǔ)困難。 Potocki-Lupski綜合征也與行為問(wèn)題有關(guān)，包括注意力問(wèn)題，多動(dòng)，強(qiáng)迫或沖動(dòng)行為以及焦慮。許多患有這種疾病的人具有自閉癥譜系障礙的特征，這會(huì)影響社會(huì)交往和溝通.Potocki-Lupski綜合征的其他體征和癥狀可能包括視力和聽力問(wèn)題，牙齒和骨骼異常，以及腎臟發(fā)育和功能異常。許多受累者有睡眠問(wèn)題，包括睡眠期間呼吸短暫停頓（睡眠呼吸暫停）以及入睡和入睡困難。這種情況也可能在面部特征方面有細(xì)微差別，包括眼睛指向下方的外角（向下傾斜的眼瞼裂隙），三角形的臉部，前額寬闊，下顎?。ㄐ☆M），眼睛間隔很寬（眼睛過(guò)度） 。

Potocki-Lupski綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Potocki-Lupski綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Potocki-Lupski綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Potocki-Lupski綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Potocki-Lupski綜合征，實(shí)現(xiàn)Potocki-Lupski綜合征遺傳阻斷的目的。

Potocki-Lupski綜合征基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Potocki-Lupski綜合征的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Potocki-Lupski綜合征或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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