【佳學(xué)基因檢測(cè)】Potocki-Shaffer綜合征遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Potocki-Shaffer綜合征基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

Potocki-Shaffer綜合征疾病介紹：

波托茨基-謝弗綜合征（Potocki-Shaffer綜合征）是影響骨骼、腦神經(jīng)細(xì)胞和其他組織發(fā)育的病癥。多數(shù)患者患有多發(fā)非癌性（良性）骨腫瘤，稱為骨軟骨瘤。在極少數(shù)情況下，這些腫瘤發(fā)生癌變。對(duì)于波托茨基 - 謝弗綜合征患者，其主要構(gòu)成顱骨頂端和側(cè)面的兩塊骨的間隙擴(kuò)大（頂骨孔擴(kuò)大）。除新生兒常有的兩個(gè)孔（囟門）之外，這些異常開口在頭部形成額外的“軟點(diǎn)”。不同于一般的新生兒軟點(diǎn)，擴(kuò)大的頂骨孔終生保持開放狀態(tài)。 波托茨基-謝弗綜合征的癥狀和體征變化很大。除多發(fā)骨軟骨瘤和擴(kuò)大的頂骨孔外，患者往往患有智力障礙和言語發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)技能（如坐和行走）和社交技能發(fā)育遲緩。很多患者具有鮮明的五官特征，包括頭骨寬短（短頭畸形）、前額突出、窄鼻梁、鼻子和上唇之間的距離縮短（短人中）和嘴角下彎。波托茨基 - 謝弗綜合征較少表現(xiàn)為視力障礙、其他骨骼異常和心臟、腎臟和尿道病變。

Potocki-Shaffer綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Potocki-Shaffer綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Potocki-Shaffer綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Potocki-Shaffer綜合征，實(shí)現(xiàn)Potocki-Shaffer綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Potocki-Shaffer綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Potocki-Shaffer綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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