【佳學(xué)基因檢測(cè)】Proteus綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Proteus綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)roteus綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Proteus綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Proteus綜合征疾病介紹：

變形綜合征（Proteus綜合征）是一種罕見(jiàn)的疾病，其特點(diǎn)是骨骼，皮膚和其他組織的過(guò)度生長(zhǎng)。該疾病中受累的器官和組織，其生長(zhǎng)狀況與身體其他部分不成比例。通常呈現(xiàn)不對(duì)稱(chēng)的過(guò)度生長(zhǎng)，這意味著身體左右兩側(cè)受累程度不同。變形綜合征的新生兒患者很少或沒(méi)有癥狀。在6到18個(gè)月年齡時(shí)，開(kāi)始出現(xiàn)明顯的過(guò)度生長(zhǎng)癥狀，并隨著年齡增長(zhǎng)而越來(lái)越嚴(yán)重。 變形綜合征的患者，過(guò)度生長(zhǎng)的形式不僅多種多樣，而且身體的任何部位幾乎都會(huì)受累。四肢骨骼，顱骨和脊椎骨骼常常會(huì)受累。該疾病也會(huì)引起多種皮膚增生癥狀，尤其是厚的，凸起的，深槽樣的病變，被稱(chēng)為腦狀結(jié)締組織痣。這種類(lèi)型的病變通常出現(xiàn)在腳底，在變形綜合癥以外的其他疾病中幾乎從未見(jiàn)到過(guò)。變形綜合征的患者還會(huì)出現(xiàn)血管（血管組織）和脂肪組織（脂肪組織）的異常。 有些變形綜合征的患者還會(huì)有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，包括智力障礙（HP:0001249），癲癇發(fā)作（HP:0001250）和視力喪失（HP:0000505）?；颊咭部赡軙?huì)有獨(dú)特的面部特征，如長(zhǎng)臉，眼睛的外角下斜（下斜瞼裂HP:0000494），低鼻梁寬鼻孔，張嘴的表情。具有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患者比沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患者更有可能出現(xiàn)獨(dú)特的面部特征，至于原因，目前仍舊不清楚。該疾病的這些癥狀和體征如何與異常生長(zhǎng)具有關(guān)聯(lián)的，目前也不清楚。變形綜合征還有其他潛在的并發(fā)癥，包括患上各種非癌性（良性）腫瘤和形成一種血栓的風(fēng)險(xiǎn)均會(huì)增高，該種血栓又稱(chēng)為深靜脈血栓（DVT，HP:0002625）。DVTs癥狀賊常發(fā)病于腿或手臂的深層靜脈。如果這些血凝塊穿行至血流中，可以在肺部停留，并引起一種危及生命的并發(fā)癥，稱(chēng)為肺栓塞（HP:0002204）。肺栓塞是導(dǎo)致變形綜合癥的患者死亡的一個(gè)常見(jiàn)因素。

Proteus綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Proteus綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Proteus綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Proteus綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Proteus綜合征，實(shí)現(xiàn)Proteus綜合征遺傳阻斷的目的。

Proteus綜合征遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Proteus綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Proteus綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Proteus綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Proteus綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Proteus綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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