【佳學(xué)基因檢測】三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤疾病介紹：

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤(trilateral retinoblastoma，TRB)：某些視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者可伴發(fā)顱內(nèi)腫瘤如松果體瘤及蝶鞍上或蝶鞍旁的原發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤，這些顱內(nèi)腫瘤組織學(xué)上類似視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，但不是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的顱內(nèi)轉(zhuǎn)移，因多出現(xiàn)于雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，而且松果體與視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞有種系發(fā)生和個體發(fā)生的關(guān)系，所以這類顱內(nèi)腫瘤被稱為“三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤”，TRB在雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中的發(fā)生率為5%～15%，在所有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中的發(fā)生率約為3%，化學(xué)治療可明顯降低TRB的發(fā)生率，神經(jīng)影像學(xué)篩查可提前發(fā)現(xiàn)TRB，賊大直徑<15mm的顱內(nèi)腫瘤預(yù)后較好，1971～2003年全世界共報告120例trb，40%有家族史，88%為雙眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，12%為單眼視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，顱內(nèi)腫瘤83%位于松果體，17%位于蝶鞍上，眼部腫瘤診斷時的平均年齡為5個月，顱內(nèi)腫瘤診斷時的平均年齡為26個月，顱內(nèi)腫瘤診斷后平均存活9個月，在視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒中若發(fā)現(xiàn)有一獨立的顱內(nèi)中線部位腫瘤時，無論它是與雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤同時出現(xiàn)，或是成功地治療了的雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤一段時間后才出現(xiàn)，都應(yīng)考慮trb的可能性，臨床應(yīng)與視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移相鑒別。（http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/wulei0522_3149123502.htm）

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，實現(xiàn)三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳阻斷的目的。

三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因測序可以阻斷遺傳嗎？

基因測序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實內(nèi)容。要想阻斷三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳，需要通過三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點或這個位點上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳。目前，這些技術(shù)的費用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤遺傳阻斷的基礎(chǔ)是三側(cè)性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

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