【佳學(xué)基因檢測(cè)】Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥疾病介紹：

Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥（SJS/TEN）是一種由特定藥物引起的嚴(yán)重皮膚疾病。盡管Stevens-Johnson綜合征和中毒性表皮壞死松解癥曾經(jīng)認(rèn)為是獨(dú)立的疾病，但現(xiàn)在認(rèn)為是一個(gè)疾病譜的一部分。Stevens-Johnson綜合征代表疾病譜癥狀較輕的一端，中毒性表皮壞死松解癥代表癥狀較嚴(yán)重的一端。 SJS/TEN通常始于發(fā)燒和流感樣癥狀。幾天內(nèi)，皮膚開(kāi)始起皰和脫落，形成非常疼痛的破皮區(qū)域，稱(chēng)為糜爛，類(lèi)似于嚴(yán)重的熱水燙傷。皮膚糜爛通常始于面部和胸部，然后擴(kuò)散到身體的其他部位。在大多數(shù)患者中，該病還會(huì)損傷粘膜，包括口腔和呼吸道粘膜，引起吞咽和呼吸困難。泌尿道和生殖器也會(huì)起皰。SJS/TEN經(jīng)常累及眼部，引起結(jié)膜刺激和發(fā)紅，結(jié)膜是保護(hù)眼白和眼瞼的粘膜，損傷角膜。皮膚和粘膜的嚴(yán)重?fù)p傷使SJS/TEN成為危及生命的疾病。因?yàn)槠つw通常保護(hù)屏障作用，廣泛的皮膚損傷導(dǎo)致體液損失并且易發(fā)生感染。嚴(yán)重的并發(fā)癥包括肺炎、敗血癥、休克、多器官功能衰竭和死亡。約10%的Stevens-Johnson綜合征患者死于該病， 50%的中毒性表皮壞死松解癥患者也是致命的。存活的患者中，SJS/TEN長(zhǎng)期影響包括色素沉著、皮膚和粘膜干燥（干燥病）、過(guò)度出汗（多汗癥）、脫發(fā)、指（趾）甲生長(zhǎng)異常或缺失。其他長(zhǎng)期問(wèn)題包括味覺(jué)受損、排尿困難和生殖器異常。少部分患者出現(xiàn)眼部慢性干燥或炎癥，導(dǎo)致畏光和視力障礙的風(fēng)險(xiǎn)增加。

Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥，實(shí)現(xiàn)Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥遺傳阻斷的目的。

Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Stevens-Johnson綜合征/中毒性表皮壞死松解癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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