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【佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合征1型阻斷遺傳可以嗎?

分子診斷導(dǎo)讀:Stickler綜合征1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過其基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

佳學(xué)基因檢測】Stickler綜合征1型可以阻斷遺傳嗎?


分子診斷導(dǎo)讀:

Stickler綜合征1型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。


Stickler綜合征1型疾病介紹:

史蒂克勒氏綜合征(Stickler綜合征)是一組遺傳性疾病,以特殊面容,眼部畸形,聽力喪失,關(guān)節(jié)問題為特征。這些癥狀和體征在患者之間差異很大。 面部扁平是史蒂克勒氏綜合征的一個特征,由面中部骨發(fā)育不良引起的,包括顴骨和鼻梁。Pierre Robin序列征(一組特殊的身體特征)在史蒂克勒氏綜合征很常見。Pierre Robin序列征包括腭裂,舌后墜,小頜畸形。合并這些特征導(dǎo)致喂養(yǎng)問題和呼吸困難。 許多史蒂克勒氏綜合征患者有嚴(yán)重近視(高度近視)。在某些情況下,玻璃體外觀異常,通過眼科檢查過明顯觀察到。其他眼部問題也很常見,包括青光眼,白內(nèi)障,視網(wǎng)膜脫落。在某些情況下,這些眼部異常導(dǎo)致視力受損或失明。 史蒂克勒氏綜合征患者,聽力喪失的程度差異很大,并可能隨著時間的推移惡化。聽力喪失可能是感覺神經(jīng)性的,這意味是由內(nèi)耳變化引起的,或傳導(dǎo)性的聽力喪失,這意味著是由中耳異常引起。 大多數(shù)史蒂克勒氏綜合征患者具有累及關(guān)節(jié)的骨骼異常。兒童和青壯年患者關(guān)節(jié)松動且非常靈活(可動性增加),盡管關(guān)節(jié)隨著年齡增長靈活性下降。關(guān)節(jié)炎經(jīng)常出現(xiàn)在早期,導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛或僵直。椎骨問題也可能發(fā)生,包括脊柱側(cè)凸或駝背、椎骨扁平。這些脊椎異常可引起背痛。 研究人員已經(jīng)描述幾種類型的史蒂克勒氏綜合征,是根據(jù)遺傳原因和癥狀體征進(jìn)行區(qū)分的。特別是眼部畸形和聽力喪失的嚴(yán)重程度在不同類型的史蒂克勒氏綜合征中有差異。I型視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險賊高。 II型也包括眼部畸形,但I(xiàn)II型不包括眼部畸形(通常稱為非眼部史蒂克勒氏綜合征)。 II和III型比I型更有可能出現(xiàn)聽力喪失。 IV、V和VI型非常罕見,僅在幾個人中確診。 Marshall綜合征類似于史蒂克勒氏綜合征,以特殊面容、眼部畸形、聽力喪失、早發(fā)性關(guān)節(jié)炎為特征。Marshall綜合征也包括身材矮小。一些研究人員將Marshall綜合征視為史蒂克勒氏綜合征的變型,而另一些人認(rèn)為是一個獨立的疾病。該病臨床表征有:腭裂;鼻孔前翻;青光眼白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;近視;漏斗胸;關(guān)節(jié)炎;二尖瓣脫垂;脊柱側(cè)彎;脊椎骨骺發(fā)育不良;關(guān)節(jié)??;股骨骨骺不規(guī)則;上身比下身比減少。


Stickler綜合征1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Stickler綜合征1型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Stickler綜合征1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Stickler綜合征1型的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有Stickler綜合征1型,實現(xiàn)Stickler綜合征1型遺傳阻斷的目的。


Stickler綜合征1型可以阻斷遺傳嗎?

基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Stickler綜合征1型的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Stickler綜合征1型或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng),讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。


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