【佳學基因檢測】基因檢測輔助診斷罕見病丹吉爾病并阻斷遺傳可以嗎？

分子診斷導讀：

丹吉爾病是一種由基因序列異常引起的疾病。又叫做A-α脂蛋白神經(jīng)病、α高密度脂蛋白缺乏癥、無α脂蛋白血癥、家族性高密度脂蛋白缺乏病、家族性低α脂蛋白血癥、HDL脂蛋白缺乏病、家族性HDL脂蛋白缺乏病、丹吉爾病神經(jīng)病、丹吉爾遺傳性神經(jīng)病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

丹吉爾病疾病介紹：

丹吉爾病是一種遺傳性疾病，其特征在于血液中高密度脂蛋白（HDL）的水平顯著降低。 HDL將膽固醇和磷脂從身體組織轉移到肝臟，在肝臟處理后被從血液中移除。HDL通常被稱為“良好膽固醇”，因為高水平的HDL降低了發(fā)展心血管病的機會。因為丹吉爾病人的HDL水平非常低，所以他們的心血管疾病風險有增加。丹吉爾病的其他體征和癥狀包括血液中脂肪量略有增加（輕度高甘油三酯血癥）、神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)病變）以及腫大的橙色扁桃體，受累者通常有動脈粥樣硬化（指動脈內膜中脂肪沉積物和瘢痕樣組織的積累）。其他特征可包括脾腫大、肝腫大、角膜混濁和2型糖尿病。

丹吉爾病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丹吉爾病是一種罕見的疾病，全世界約有 100 例確診病例。更多病例可能未確診。這種疾病以弗吉尼亞海岸附近的一個島嶼命名，該島賊早發(fā)現(xiàn)了這種疾病的患者。過去有部分機構和醫(yī)務人員認為丹吉爾病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，丹吉爾病發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了丹吉爾病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有丹吉爾病，實現(xiàn)丹吉爾病遺傳阻斷的目的。致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)明確，ABCA1基因的突變導致丹吉爾病。該基因是一類可以編碼蛋白質合成的DNA序列，該蛋白質從細胞中釋放膽固醇和磷脂。這些物質被用來制造高密度脂蛋白，將它們運送到肝臟。 ABCA1基因的突變阻止膽固醇和磷脂從細胞中釋放。結果，這些物質在細胞內積聚，導致身體某些組織擴大，扁桃體呈黃橙色。膽固醇的積累可能對細胞有毒，導致細胞功能受損或細胞死亡。此外，無法將膽固醇和磷脂轉運出細胞會導致 HDL 水平非常低，從而增加患心血管疾病的風險。這些綜合因素導致丹吉爾病的體征和癥狀。可見丹吉爾病發(fā)生的病理是清晰的，基因矯正可能是其有效的治療方案。

如何進行丹吉爾病的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行丹吉爾病的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定丹吉爾病發(fā)生的基因原因。不知道如何進行丹吉爾病的基因解碼、基因檢測。佳學基因是丹吉爾病基因解碼的專業(yè)機構，使得丹吉爾病的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致丹吉爾病發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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