【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)，只有這幾個(gè)要點(diǎn)必須知道！

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

腫瘤基因檢測(cè)？有沒(méi)有一份通俗易懂的文章說(shuō)明白腫瘤基因檢測(cè)的要點(diǎn)，普通人在兩個(gè)小時(shí)之內(nèi)就能搞清楚的知識(shí)要點(diǎn)呢？佳學(xué)基因綜合基因檢測(cè)的各種情況，提煉出一下必須要知道的要點(diǎn)：

??腫瘤類疾病的治療，已經(jīng)從千篇一律的放療、化療和手術(shù)切除，逐步向以基因信息為指導(dǎo)的“量身定制”的“正確醫(yī)學(xué)”發(fā)展。基因檢測(cè)則是正確醫(yī)學(xué)中腫瘤早篩、診斷、治療的基礎(chǔ)工具。要想腫瘤腫瘤治得好，是否需要做基因檢測(cè)以及如何選擇基因檢測(cè)，是無(wú)法繞開的核心話題。然而，面對(duì)腫瘤基因檢測(cè)，很多患者心中都有些許疑惑。

今天，佳學(xué)博士和大家一起來(lái)了解了解腫瘤基因檢測(cè)，希望能幫助大家做出更好地做選擇！

要點(diǎn)1：什么是腫瘤基因檢測(cè)？

腫瘤基因檢測(cè)是通過(guò)組織、血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)腫瘤患者的基因信息也就是DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，通過(guò)特定檢測(cè)設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的各種基因突變情況，正確理解不同的突變對(duì)腫瘤發(fā)生、發(fā)展、惡化及用藥情況的了解，從而能針對(duì)性地為每位患者“量身定制”一套更為合適的治療方案，更好的地提高治療的見效率，減少藥物的毒副作用，避免用藥不當(dāng)貽誤治療時(shí)機(jī)。

腫瘤基因檢測(cè)亦是腫瘤個(gè)性化治療、腫瘤正確醫(yī)療的基礎(chǔ)。
 

要點(diǎn)2：腫瘤基因檢測(cè)都有啥用呢？

腫瘤組織或血液基因檢測(cè)是評(píng)估患者使用藥物種類和效果判定非常重要的一環(huán)，能從基因?qū)用妗⒛[瘤發(fā)生的根源給醫(yī)生用藥以正確的指導(dǎo)，達(dá)到提高療效、降低副反應(yīng)的效果。

選擇賊有效的腫瘤治療藥物（目前臨床上用的靶向治療藥物是新一代腫瘤治療藥物，但是腫瘤靶向藥物需要根據(jù)患者的基因突變情況來(lái)決定，而且腫瘤靶向藥物相對(duì)于腫瘤化療藥物，價(jià)格更高）。

通過(guò)對(duì)腫瘤患者體內(nèi)的突變基因的變化情況進(jìn)行適時(shí)跟蹤分析，判定治療效果及耐藥情況的發(fā)生，及時(shí)調(diào)整藥物。

通過(guò)分析基因突變及微衛(wèi)星穩(wěn)定性，初步分析腫瘤負(fù)荷（TMB）狀態(tài)、有助于選擇和使用免疫治療藥物，增加治療腫瘤的武器。

檢測(cè)相關(guān)基因的狀態(tài)，有助于了解腫瘤發(fā)生的可能原因。

要點(diǎn)3：我這個(gè)報(bào)告上有幾個(gè)基因突變陽(yáng)性，是不是惡生程度高呀？

突變陽(yáng)性只能說(shuō)明，基因序列存在突變。這些突變是否與惡行程度有關(guān)素，多大程度上影響腫瘤的惡化和轉(zhuǎn)移，需要采用基因解碼技術(shù)來(lái)判斷。目前，一般基因檢測(cè)報(bào)告并不能說(shuō)明腫瘤惡性程度的高低，只是提供合理用藥的信息！

要點(diǎn)4：我有多個(gè)肺小結(jié)節(jié)、術(shù)后病理報(bào)告都是肺癌，都需要進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？

答案：需要！

原因一是多個(gè)腫瘤病灶，其基因變化可能也不一樣，為了正確用藥，需要對(duì)每個(gè)癌結(jié)節(jié)進(jìn)行檢測(cè)；二是多個(gè)病灶的多個(gè)基因檢測(cè)，也有助于判定多原發(fā)癌或轉(zhuǎn)移癌，更加有助于臨床治療決策。在基因解碼技術(shù)的加持下，通過(guò)分析患者體內(nèi)的基因突變的情況，還可能提代肺結(jié)節(jié)是否必然地轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤，對(duì)于保有良好的生活質(zhì)量具有重要的指導(dǎo)意義。

要點(diǎn)5：我不是術(shù)后切除后腫瘤組織標(biāo)本，是肺穿刺的腫瘤組織，能不能進(jìn)行基因檢測(cè)呢？

有效可以！！

事實(shí)上穿刺標(biāo)本只要足夠多，基因檢測(cè)時(shí)效果同手術(shù)切除標(biāo)本是一樣的，問(wèn)題是肺穿刺標(biāo)本有時(shí)局限于技術(shù)問(wèn)題，標(biāo)本量太少時(shí)，檢測(cè)效果就會(huì)差些！

腫瘤組織樣本仍然是基因檢測(cè)賊好的選擇，且部分基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)H組織樣本才可以實(shí)現(xiàn)。

若無(wú)法取得組織樣本，目前對(duì)中晚期患者也可選用外周血進(jìn)行ctDNA基因檢測(cè)。外周血靶向藥物ctDNA基因檢測(cè)賊好是在沒(méi)有經(jīng)過(guò)放化療和靶向治療之前進(jìn)行。

按照檢出率，新鮮腫瘤組織>腫瘤石蠟切片>胸水上清>胸水細(xì)胞>外周血。但是采用特殊的采血管如佳學(xué)基因使用的游離腫瘤腫瘤細(xì)胞DNA，正確度也很高。
 

要點(diǎn)6：腫瘤基因檢測(cè)只能用于靶向治療藥物的篩選嗎？化療藥物呢？

事實(shí)上，不同類型抗腫瘤藥物的基因檢測(cè)項(xiàng)目是不同的?，F(xiàn)在國(guó)際上常用的抗腫瘤藥物分為以下六類

細(xì)胞毒類藥物

激素類藥物

免疫檢驗(yàn)點(diǎn)抑制劑

靶向藥物

生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑

輔助藥

按照基因檢測(cè)用于藥物選擇必要性的大小，依次排列：①靶向藥物（有效必要）② 免疫檢驗(yàn)點(diǎn)抑制劑（必要）；③ 細(xì)胞毒類藥物（需要非必需）；④ 激素類藥物（可選擇）；⑤ 生物反應(yīng)調(diào)節(jié)劑（意義不大）；⑥輔助藥 （意義不大）

No.1

靶向藥物

典型代表是針對(duì)肺癌的易瑞沙、凱美鈉和易瑞可等（EGFR 基因突變），基因檢測(cè)既評(píng)估靶向藥物的療效，又可評(píng)估耐藥情況。由于很多靶向藥物有明確療效/耐藥靶點(diǎn)，須遵循基因檢測(cè)后才可使用！盡量不要在未做相關(guān)基因檢測(cè)的情況下盲目用！

敲黑板?。。“邢蛩幬飸?yīng)用醫(yī)保報(bào)銷，必需有基因檢測(cè)報(bào)告喲！

No.2

免疫檢驗(yàn)點(diǎn)抑制劑

此類藥物常稱為“免疫藥物”，讓患者自身的免疫系統(tǒng)殺死變異的腫瘤細(xì)胞，主要包括了近年來(lái)大火的PD-1/PD-L1抑制劑以及CTLA-4抑制劑。該類型藥物的很多響應(yīng)患者會(huì)長(zhǎng)期受益，一小部分患者甚至被治好，是目前抗腫瘤藥物的重點(diǎn)研發(fā)方向之一。基因檢測(cè)的生物標(biāo)記包括：