【佳學基因檢測】三陰性乳腺癌的分子分型診斷基因檢測

乳腺癌靶向治療基因檢測導讀：

《乳腺癌的分子分型基因解碼》介紹三陰性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌的一種特殊亞型，不表達雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）或人類表皮生長因子受體2（HER-2)。這種乳腺癌細胞在臨床上具高侵襲性、高轉移性、治療后易反復和治療效果差等特點。由于三陰性乳腺癌組織內的腫瘤細胞大部分缺乏ER、PR和HER2表達，因此它們對內分泌治療或HER2治療不敏感。《乳腺癌的靶向治療》診斷和治療共識認為到2022年初，這種乳腺癌仍然缺乏標準化的治療方案。因此，開發(fā)新的三陰性乳腺癌治療策略是腫瘤診斷和臨床治療的迫切需要。《乳腺癌的靶向治療》通過總結現有的治療方案、治療藥物及其對不同三陰性乳腺癌亞型的療效，探索一些新的三陰性乳腺癌臨床前研究和靶向治療方案，希望為乳甲科、胸腺外科的臨床醫(yī)生在治療三陰性乳腺癌時有更多的選擇可供思考和選擇。
 

乳腺癌靶向治療關鍵詞：

三陰性乳腺癌、分子亞型、治療靶點、治療方案

乳腺癌的基因檢測分型依據：

《婦科腫瘤的大數據分析》中，乳腺癌是女性賊常見的惡性腫瘤。2012年全球癌癥統(tǒng)計數據顯示，約有170萬女性被診斷為乳腺癌，其中52.19萬女性死于乳腺癌。乳腺癌是一種高度異質性的疾病。盡管在臨床是都被診斷為乳腺癌，但是致病基因鑒定及正確用藥基因解碼技術可以將同為乳腺癌的患者進行分子診斷成為不同的亞型。不同亞型的患者的臨床治療方案和藥物、手術、化療后的效果差異很大。2013年圣加侖國際乳腺癌會議發(fā)布了乳腺癌分子亞型的新分類標準：luminal a（ER/PR+，HER2−, Ki67+< 20%，百分比表示患者樣本的免疫組化染色結果），luminal B（ER/PR+< 20%，HER2−, Ki67+≥ 20%); HER2+B2（ER/PR+，HER2過度表達），HER2過度表達（ER−, PR−, HER2過度表達），基底樣TNBC（ER−, PR−, HER2−), 和其他特殊亞型。

什么是三陰性乳腺癌亞型？

三陰性乳腺癌（TNBC）是指雌激素受體（ER）、孕酮受體（PR）和人類表皮生長因子受體-2（HER2）呈表達為陰性的乳腺癌。通常將三陰性乳腺癌分類為基底樣乳腺癌（BLBC）的一個亞型。約56%的三陰性乳腺癌和基底樣乳腺癌基因表達譜重疊。腫瘤組織特異性RNAseq得到的基因表達譜分析結果三陰性乳腺癌和基底樣乳腺癌之間的重疊率高達60–90%，而非三陰性乳腺癌和基底樣乳腺癌之間的重疊率僅為11.5%。

《乳腺癌流行病學數據庫》提供的流行病學數據顯示，三陰性乳腺癌主要發(fā)生在40歲以下的絕經前年輕女性 歲，約占所有乳腺癌患者的15–20%。與其他亞型乳腺癌相比，三陰性乳腺癌患者的生存時間較短，診斷明確后前5年內死亡率為40%。三陰性乳腺癌具有高度侵襲性，約46%的三陰性乳腺癌患者會發(fā)生遠處轉移。轉移后的中位生存時間僅為13.3天，術后反復率高達25%。轉移通常涉及大腦和內臟器官。遠處轉移主要發(fā)生在診斷后第三年。非三陰性乳腺癌患者的平均反復時間為35-67天 而三陰性乳腺癌患者僅為19-40個月。三陰性乳腺癌患者反復后3個月內死亡率高達75%。

由于三陰性乳腺癌特殊的分子表型，三陰性乳腺癌對內分泌治療或分子靶向治療不敏感。因此，化療是主要的全身治療方法，但常規(guī)術后輔助放化療的療效較差。殘留的轉移病灶賊終會導致腫瘤反復。在一些國家，貝伐單抗已與化療藥物聯(lián)合用于治療三陰性乳腺癌，但患者的生存時間沒有顯著增加。因此，迫切需要開發(fā)新的治療方案和靶點。而在新有效療法沒有得到承認之前，通過致病基因鑒定基因解碼阻斷導致疾病發(fā)生的遺傳基因是一個對后代、孩子及家人較為負責的一種措施。