【佳學基因檢測】基因解碼基因檢測揭示垂體瘤的分子發(fā)病機制：效果來自科學

國內(nèi)腫瘤基因檢測權(quán)威機構(gòu)名單解密

在《神經(jīng)內(nèi)科常見腫瘤的基因檢測》學術(shù)討論會聽到《Front Neuroendocrinol》在 2000 Jul;21(3):174-98發(fā)表了一篇題目為《垂體瘤的分子發(fā)病機制》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由W E Farrell, R N Clayton等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。了解疾病的發(fā)病機理，不僅可以更全更好的優(yōu)化基因檢測位點，更主要的是可以更正確的診斷、更有效的治療。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

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腫瘤靶向治療基因檢測臨床應用結(jié)果

垂體腫瘤是單克隆生長的結(jié)果，其中固有的遺傳缺陷涉及癌基因、腫瘤抑制基因 (TSG) 和賊有可能負責分化的基因。此外，下丘腦和垂體衍生的生長因子被施加在這些異常細胞上，有助于它們的生長特性。雖然組織學檢查不能識別那些可能進展為侵襲性表型的腫瘤或那些注定反復的腫瘤，但這些腫瘤分子病理學的賊新進展為預測反復和設計新的治療策略提供了重要的希望。此外，新出現(xiàn)的數(shù)據(jù)清楚地表明，不同的分子機制參與了各種垂體腫瘤亞型的發(fā)病機制。直到賊近，gsp 致癌基因是少有與垂體腫瘤顯著相關(guān)的致癌基因。然而，新的數(shù)據(jù)描述了 PTTG 和 cyclin D1 在垂體腫瘤發(fā)生中的作用。對于已知和推定的 TSG 基因座，10、11 和 13 號染色體長臂上的等位基因缺失與從非侵襲性表型到侵襲性和轉(zhuǎn)移性表型的轉(zhuǎn)變顯著相關(guān)，而 9p 號染色體上的缺失發(fā)生在垂體腫瘤發(fā)生的早期。對這些位點已知 TSG 的研究，包括 menin 基因和 RB1，將表明在垂體腫瘤中的作用有限（如果有的話）。然而，pRB 的缺失在一部分生長激素瘤中很明顯，但與 RB1 基因內(nèi)標志物的等位基因缺失無關(guān)。垂體瘤中編碼 p16/CDKN2A 的基因既沒有缺失也沒有突變,然而，其相關(guān)的 CpG 島經(jīng)常被甲基化，并與 p16 蛋白表達的喪失有關(guān)。染色體 9p 上的等位基因缺失、頻繁甲基化和 p16 蛋白缺失在非功能性腫瘤中表現(xiàn)為早期變化，而在生長激素瘤中則不常見。 p16/CDKN2A 在小鼠促腎上腺皮質(zhì)激素細胞系 AtT20 中強制表達的功能結(jié)果表明，它是導致細胞增殖顯著減少的原因，其機制是 G(1) 停滯，模仿該細胞周期的體內(nèi)作用大多數(shù)組織中的調(diào)節(jié)劑。來自幾組的綜合數(shù)據(jù)表明，已知 TSG 基因座報告的等位基因丟失不伴隨保留等位基因的突變。然而，由于異常甲基化模式可能先于并傾向于遺傳不穩(wěn)定性，這可能是這些染色體上等位基因丟失的原因。同樣，由于 DNA 甲基化可能導致基因表達減少，它也可能解釋了與垂體腫瘤發(fā)生有關(guān)的尚未確定的 TSG 的表達減少?？偟膩碚f，這些研究作為預測腫瘤行為的標志物具有重要的前景，并指出了新的治療策略，其中可能包括重新激活完整但通過表觀遺傳機制沉默的 TSG。