【佳學(xué)基因檢測】NF1突變和分子檢測

2022年靶向藥價格一覽表—目的

課題調(diào)研《腫瘤基因突變度與預(yù)防策略的實施計劃》發(fā)現(xiàn)《J Child Neurol》在 2002 Aug;17(8):555-61; discussion 571-2, 646-51發(fā)表了一篇題目為《NF1突變和分子檢測》腫瘤靶向藥物治療基因檢測臨床研究文章。該研究由Susanne A M Thomson, Lauren Fishbein, Margaret R Wallace等完成。促進了腫瘤的正確治療與個性化用藥的發(fā)展，進一步強調(diào)了基因信息檢測與分析的重要性。

腫瘤靶向藥物及正確治療臨床研究內(nèi)容關(guān)鍵詞：

神經(jīng)纖維瘤,基因突變,分子檢測,分析

腫瘤靶向治療基因檢測臨床應(yīng)用結(jié)果

I型神經(jīng)纖維瘤病是一種進行性常染色體顯性遺傳疾病，由 17 號染色體上的 NF1 基因突變引起。該疾病在臨床上的表現(xiàn)差異很大，即使在具有相同突變的家庭成員之間也具有不同的特征。此外，無法正確預(yù)測病情的嚴重程度和病程，這使家庭和醫(yī)生感到沮喪。神經(jīng)纖維瘤病 1 型在突變水平上也是異質(zhì)的，據(jù)報道該基因有 300 多個獨立突變。由于突變類型的可變性以及基因的大小和復(fù)雜性，突變數(shù)據(jù)積累緩慢。這也反映在目前缺乏一種簡單、廉價、高度正確的基于 DNA 的神經(jīng)纖維瘤病I型的基因檢測。佳學(xué)基因神經(jīng)纖維瘤1型基因檢測技術(shù)組回顧了當前的 NF1 突變譜和可以使用的檢測技術(shù)，討論和說明突變機制和致病作用，以及影響 DNA 檢測和解釋/診斷的因素。