【佳學(xué)基因檢測(cè)】努南綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

努南綜合征（Noonan syndrome）曾命名為男性特納（Turner）綜合征（male Turner syndrome）、假性特納綜合征，但是在致病原因上努南綜合征不是男性的性腺發(fā)育不全，不是女性特納綜合征的平行對(duì)立面，因而不宜把該病命名為男性或假性特納綜合征。

努南綜合癥是一種影響身體很多部位的疾病。它的特征是輕微不尋常的面部特征，矮小的身材，心臟缺陷，出血問題，骨骼畸形，和許多其他的體征和癥狀。

努南綜合癥患者的面部特征很明顯，比如鼻子和嘴之間的深溝(人中溝)，寬距的眼睛通常是淡藍(lán)色或藍(lán)綠色，耳朵低，向后旋轉(zhuǎn)。受影響的人可能有高拱形上顎，牙齒排列不齊，和一個(gè)小下頜。許多患有努南綜合征的兒童頸部較短，兒童和成人的頸部皮膚可能過多(也被稱為“帶皮”)，脖子后面的發(fā)際線較低。

在努南綜合癥患者中，有50%到70%的人身材矮小。出生時(shí)，它們的長(zhǎng)度和重量通常是正常的，但隨著時(shí)間的推移，它們的生長(zhǎng)速度會(huì)減慢。生長(zhǎng)激素是人體骨骼和組織正常生長(zhǎng)所必需的一種蛋白質(zhì)，其異常水平可能導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢。

努南綜合癥患者通常要么胸部凹陷，要么胸部突出。一些受影響的人也可能有脊柱側(cè)彎的異常。

大多數(shù)努南綜合癥患者都患有某種嚴(yán)重的先天性心臟病。這些患者賊常見的心臟缺陷是控制心臟到肺部血液流動(dòng)的瓣膜變窄。有些人患有肥厚型心肌病，心肌病擴(kuò)大并削弱心肌。

努南綜合征與多種出血障礙有關(guān)。一些受感染的人在受傷或手術(shù)后有過度的瘀傷、流鼻血或長(zhǎng)時(shí)間的出血。努南綜合癥中有出血障礙的婦女很少在月經(jīng)期或分娩時(shí)出血過多。

努南綜合癥的青春期男性通常會(huì)經(jīng)歷延遲的青春期。他們從13或14歲開始進(jìn)入青春期，青春期的生長(zhǎng)速度減慢，導(dǎo)致身材矮小。大多數(shù)努南綜合癥的男性都有隱睪，這可能導(dǎo)致不孕。努南綜合癥的女性可能會(huì)經(jīng)歷較長(zhǎng)時(shí)間的青春期，但大多數(shù)女性都有正常的青春期和生育能力。

努南綜合癥可以引起其他各種體征和癥狀。大多數(shù)被診斷為努南綜合癥的兒童智力正常，但也有少數(shù)兒童有特殊的教育需求，還有一些兒童有智力缺陷。一些受影響的人有視力或聽力問題。受影響的嬰兒可能有喂養(yǎng)問題，通常在一歲或兩歲時(shí)情況會(huì)好轉(zhuǎn)。努南綜合癥的嬰兒出生時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)手腳浮腫，這是由積液(淋巴水腫)引起的，這種癥狀可以自行消失。老年人也會(huì)出現(xiàn)淋巴水腫，通常出現(xiàn)在腳踝和小腿。

有些努南綜合癥患者會(huì)患上癌癥，尤其是那些與造血細(xì)胞(白血病)有關(guān)的癌癥。據(jù)估計(jì)，努南綜合癥兒童患白血病或其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比同齡兒童高出八倍。

努南綜合征（Noonan syndrome）的臨床診斷檢測(cè)？

    1．染色體核型：正常（46，XY或46，XX）。

2．血漿促性腺激素和性激素：水平正常，雙側(cè)隱睪或睪丸發(fā)育不全者可有血漿睪酮水平降低，LH和FSH水平增高。

3．精液分析：部分患者嚴(yán)重少精子或無精子。