基因解碼導(dǎo)讀
糖原貯積?、跣?，一組少見(jiàn)的遺傳性糖原代謝紊亂的疾病。別名：Ⅴ型糖原貯積??；第Ⅴ型糖原累積??；Ⅴ型糖原累積病；McArdle肌??；糖原貯積?、跣?；麥卡德爾病。因糖原分解與合成有關(guān)的某些酶系統(tǒng)缺乏，糖原分解困難，糖原異常地沉積于全身各組織，尤其是肝臟、心臟和肌肉中。表現(xiàn)為肝臟腫大，可伴有低血糖、高血脂、血清乳酸增高、心臟擴(kuò)大、肌張力降低、腎腫大、高尿酸血癥及肌紅蛋白尿，中樞神經(jīng)癥狀包括運(yùn)動(dòng)障礙、智力差。確診需依靠酶的測(cè)定。本病為常染色體隱性遺傳。常見(jiàn)于男性，多在嬰兒期發(fā)病，兒童期死亡，少數(shù)可活到成年。尚無(wú)有效療法，主要是對(duì)癥處理。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）基因解碼？
糖原儲(chǔ)存疾病V型(也被稱為GSDV或McArdle疾病)是一種遺傳性疾病，是由于無(wú)法分解肌肉細(xì)胞中一種稱為糖原的復(fù)雜糖原而引起的。缺乏糖原分解會(huì)干擾肌肉細(xì)胞的功能。GSDV患者在賊初幾分鐘的運(yùn)動(dòng)中通常會(huì)出現(xiàn)疲勞、肌肉疼痛和痙攣(運(yùn)動(dòng)不耐受)。在受影響的個(gè)體中，諸如舉重或慢跑等運(yùn)動(dòng)通常會(huì)引發(fā)這些癥狀。這種不適通常休息可以緩解。如果個(gè)人在短暫的運(yùn)動(dòng)后休息，等待疼痛消失，他們通常可以恢復(fù)運(yùn)動(dòng)，很少或沒(méi)有任何不適(一種被稱為“二次呼吸”的典型現(xiàn)象)。
長(zhǎng)時(shí)間或劇烈運(yùn)動(dòng)可能對(duì)GSDV患者造成肌肉損傷。GSDV患者的丘腦發(fā)生肌肉組織破裂(橫紋肌溶解)。在嚴(yán)重的情況下，肌肉組織的破壞會(huì)釋放出一種叫做肌紅蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)通過(guò)腎臟過(guò)濾并在尿液中釋放(肌紅蛋白尿)。肌紅蛋白使尿液呈紅色或棕色。這種蛋白質(zhì)也會(huì)損害腎臟，據(jù)估計(jì)有一半的GSDV患者會(huì)發(fā)展成危及生命的腎衰竭。
GSDV的體征和癥狀在受影響的個(gè)體中可能存在顯著差異。這種情況的特征通常開始于一個(gè)人的十幾歲或二十幾歲，但他們可以出現(xiàn)在任何時(shí)候，從嬰兒期到成年期。在大多數(shù)GSDV患者中，肌肉無(wú)力隨著時(shí)間的推移而加重;然而，在大約三分之一的受影響的個(gè)體中，肌肉無(wú)力是穩(wěn)定的。部分GSDV患者出現(xiàn)輕度癥狀，如耐力差;其他人沒(méi)有任何癥狀。
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）的臨床診斷檢測(cè)？
實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血清CPK、LDH正常或輕度升高。
2.血和尿中肌紅蛋白含量增高。
其它輔助檢查。
1.心電圖上QRS增高，R-P延長(zhǎng)和T波倒置。
2.肌電圖檢查正?；蚣≡愿淖冎貜?fù)電刺激后誘發(fā)電位下降和肌肉痙攣。
3.肌肉活組織檢查可見(jiàn)肌纖維腫脹、變性和局限性壞死肌膜核增多，間質(zhì)中有多形核細(xì)胞和吞噬細(xì)胞。
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）的其他名字
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- 5型糖原儲(chǔ)存疾病（glycogen storage disease type 5）
- 糖原病5（glycogenosis 5)
- GSD V型（GSD type V）
- GSD V
- 麥卡德爾疾?。∕cArdie disease)
- 麥卡德爾綜合癥（McArdle syndrome）
- 麥卡德爾型糖原貯存?。∕cArdle type glycogen storage disease）
- 麥卡德爾氏病
- 肌糖原磷酸化酶缺乏癥（muscle glycogen phosphorylase deficiency）
- 肌肉磷酸化酶缺乏癥（muscle phosphorylase deficiency）
- 肌磷酸化酶缺乏癥（myophosphorylase deficiency）
- PYGM不足（PYGM deficiency）
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致糖原貯積?、跣?/span>。P***M基因突變導(dǎo)致GSDV。P***M基因提供形成一種叫做肌磷酸化酶的酶的指令。這種酶只在肌細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)，它將糖原分解成一種叫葡萄糖-1-磷酸的更簡(jiǎn)單糖。額外的步驟將葡萄糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為葡萄糖，葡萄糖是大多數(shù)細(xì)胞的主要能量來(lái)源。
P***M基因突變可有效阻止肌磷酸化酶分解糖原。因此，肌肉細(xì)胞不能產(chǎn)生足夠的能量，所以肌肉很容易疲勞。肌肉細(xì)胞能量的減少導(dǎo)致GSDV的主要特征。
這種j疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的副本，但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。
糖原貯積?、跣停℅lycogen storage disease type V）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 肝脾腫大
- 高血壓
- 低血糖
- 心臟擴(kuò)大
- 腎腫大
- 運(yùn)動(dòng)障礙
- 智力障礙
基因解碼可以分析的疾病種類
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